Современная генетика

Современная генетика

foarte lente, de aceea оn grupele evolutive tinere (animalele vertebrate,

plantele superioare) diferitele specii se deosebesc pu?in prin «sensul»

informa?iei genetice, оnsumate оn genotipii lor. Cunoscutul savant A.

Antonov afirm? оn acest sens c? deosebirile оn structura complexului de

gene, responsabile pentru dezvoltarea aripii liliacului ?i a mвnii omului,

sunt foarte mici ?i, de fapt, nu sunt sesizate de metodele descrise mai

sus.

Оn arsenalul metodelor genosistematicii exist? ?i metode prin intermediul

c?rora se poate cerceta ADN-ul speciilor оnrudite foarte aproape.

Оn laboratorul lui P. Dati au fost elaborate ?i bazele unei anumite

metode de comparare a structurilor diferi?ilor ADN. La elaborarea acestei

metode – «hibridizarea ADN-ului» – premiza logic? a fost foarte simpl?:

dac? la dou? organisme ADN-ul se aseam?n? mult, oare nu putem prin

denaturarea ?i renaturarea lor comun? s? ob?inem formarea de molecule, care

includ catene complementare din aceste molecule atвt de diferite, dar

asem?n?toare.

Оn componen?a unei molecule de ADN catenele opuse se deosebesc оntrucвtva

dup? con?inutul nucleotidelor purine (A, G) ?i pirimidine (C, T) ?i, prin

urmare, dup? masa lor molar?. Una dintre ele este «u?oar?» (U), iar

cealalt? – «grea» (G). Schema experien?ei poate fi prezentat? astfel:

ADN 1 (g, u) + ADN 2 (g, u) ( denaturare ( ADN 1 g + ADN 1 u + ADN 2 g +

ADN 2 u ( renaturare ( ADN 1 (g, u) + ADN 1 G, 2 u + ADN 1 u 2 g + ADN 2

(g, u).

Din aceast? schem? reiese c? la renaturare e posibil? atвt restabilirea

moleculelor ADN de tip primar, cвt ?i la formarea moleculelor hibride de

ADN.

Ca rezultat s-a descoperit c? moleculele hibride se formeaz? u?or atвt оn

timpul experien?elor cu ADN-ul de diferite tulpini ale acelea?i specii de

bacterii (colibacilul), cвt ?i cu ADN-ul speciilor de bacterii оnrudite

foarte apropiat. Cu cвt speciile sunt оnrudite mai apropiat оntre ele, cu

atвt ap?reau mai des moleculele hibride de ADN. Оn prezent aceast? metod? a

devenit foarte popular? ?i se aplic? оn laboratoarele din оntreaga lume.

A?a dar, se poate conchide c? autenticitatea opiniilor despre gradul de

оnrudire filogenetic? a organismelor pe baza analizei complecte a ADN-ului

lor este mult mai mare decвt autenticitatea rezultatelor ob?inute prin

compararea caracterelor lor fenotipice.

Оn urma numeroaselor cercet?ri a devenit limpede c? la animalele ?i

plantele superioare deosebirile оn structura ADN-ului sunt mai pu?in

pronun?ate decвt la procario?i (bacterii, alge albastre), la plantele

inferioare ?i la animalele nevertebrate. Dar nu este destul s? ?tim gradul

de asem?nare ?i de deosebire conform structurii ADN-ului organismelor din

diferite grupuri sistematice. Aceasta se оntвmpl? mai ales la eucario?ii

superiori, care se caracterizeaz? prin structura mozaic? (exo-nintron?) a

genelor. Оn leg?tur? cu aceasta trebuie оn primul rвnd s? se determine

succesivitatea nucleotidelor оn partea func?ional? a genelor, dar nu оn

genere оn ADN.

Metodele de inginerie genic? au oferit poeibilitatea de a se analiza cu

exactitate structura fin? a genelor. Deseori func?ionarea оn organism a

unei gene construite depinde de cвteva nucleotide. Оn prezent, datorit?

analizei restric?ionale, a devenit posibil a se determina succesivitatea

exact? a nucleotidelor оn gene, adic? «a citi» structura lor primar?. Dac?

cunoa?tem succesiunea genei, atunci putem determina cu u?urin?? succesiunea

aminoacid? a proteinei codificate de ea; оn prezent adesea este mai simplu

a se determina structura primar? a proteinei pe aceast? cale indirect?

decвt cu ajutorul secven?rii directe, adic? prin descifrarea succesiunii

aminoacizilor оn proteine. Dac? determinarea succesiunii aminoacide a

proteinei dureaz? luni ?i chiar ani оntregi, apoi оn prezent se reu?e?te a

secveniza ADN-ul оn cвteva s?pt?mвni.

Importan?a acestei metode pentru ingineria genic? ne-o demonstreaz?

faptul c? savantul american U. Hilbert, autorul ei a fost distins cu

premiul Nobel. Оn prezent experimentatorul poate citi cвte 1000 –5000 de

nucleotide pe zi. Prelucrarea ?i analiza multilateral? a acestei cantit??i

de informa?ie este deseori imposibil? f?r? ma?ina electronic? de calcul

(MEC), care a devenit un aparat indispensabil al laboratorului de inginerie

genic?. MEC poate de asemenea prezenta, ?inвnd cont de succesiunea

nucleotidelor, specificul proteinei, pe care оl va produce aceast? gen?.

Toat? aceast? informa?ie ma?ina o p?streaz? оn memoria sa.

Exist? cвteva centre ?tiin?ifice, unde se p?streaz? informa?ia cu privire

la structura primar? a genelor. Ce creeaz? o banc? de succesiuni

nucleotide, оnzestrate cu o puternic? MEC. Asemenea b?nci exist? ?i оn

multe ??ri str?ine. Ele toate sunt unite printr-un sistem mondial unic,

pentru ca оn orice moment s? se poat? ob?ine informa?ia despre anumite

gene.

Astfel ingineria genic? aduce nu numai un aport important la cercet?rile

fundamentale оn domeniul biologiei moleculare, ci contribuie totodat? la

elaborarea unor aspecte practice ?tiin?ifice de mare importan??, inclusiv

ale sistematicii.

15.3 Realiz?rile ?i perspectivele genosistematicii

Care sunt rezultatele practice ob?inute de genosistematic?? Cercet?ri ce

au avut un scop practic bine definit au fost оncepute de I. Blohina la

Institutul de cercet?ri ?tiin?ifice оn domeniul epidemiologiei ?i

microbiologiei din Gorchii Mai tвrziu la acest institut a fost creat primul

laborator specializat, care solu?ioneaz? probleme importante de

microbiologie ?i epidemiologie practic?.

Rapiditatea ?i exactitatea sunt avantaje ale metodelor genosistematice de

identificare a microbilor. Ele au mare importan?? atunci cвnd propriet??ile

microbului sunt denaturate оn urma contactului cu preparatele

medicamentoase sau оn urma variabilit??ii ne ereditare obi?nuite.

Aceste variabilit??i lezeaz? prea pu?in programul, dar оn complexul

caracterelor fenotinului aduc tr?s?turi care denatureaz? «portretul»

microbului, f?cвndu-l de ne recunoscut. Iat? un exemplu din practic?. Оn

una din taberele de pionieri din Crimeia copiii au оnceput a avea tulbur?ri

gastrointestinale. Prin metodele obi?nuite nu s-a putut determina cu

exactitate agentul patogen. Medicii au fost nevoi?i s? recurg? la

experien?e de hibridizare molecular? a ADN-ului. Ele au dat rezultate

univoce, care au permis a se identifica microbul ?i a se lua m?suri

antiepidemice.

Metoda de hibridizare a ADN-ului s-a dovedit a fi foarte util? pentru

sistematica microorganismelor. Mult timp savan?ii nu erau siguri de

existen?a unor grupuri de microbi. Pe baza comunit??ii caracterelor lor

fenotipice, cocii, lactobacilii, vibrionii ?i multe alte grupuri, dup? cum

s-a constatat, includeau specii ne оnrudite.

Printre numeroasele specii de microbi exist? ?i un grup de bacterii

luminiscente, al c?ror loc оn sistematic? este determinat foarte vag.

Оn anii 1965-1969 lucr?torii ?tiin?ifici ai vasului marin «Viteazi» au

separat din apa marin? 50 de tulpini ale acestor microbi. Multe din ele n-

au putut fi determinate prin metodele cunoscute conform caracterelor lor

fenotipice. Savan?ii au hot?rвt s? fac? analiza ADN-ului. Ea a ar?tat c?

dintre tulpinile separate 5 fac parte dintr-o nou? specie de bacterii

luminiscente, numit? fotobacterium belozerschii, mo?tenind numele unuia

dintre fondatorii genosistematicii.

Utilizarea criteriilor geneticiii moleculare a scos din impas sistematica

contemporan? a microorganismelor. Experien?ele asupra ADN-ului au permis

examinarea de pe pozi?ii noi a locului pe care оl ocup? оn sistematic?

multe plante ?i animale superioare.

Speciile de grвu, de exemplu, aproape nu se deosebesc dup? componen?a ADN-

ului atвt оntre ele, cвt ?i оntre speciile din genurile apropiate egilops,

secar?, orz. Totodat? ADN-ul diferitelor specii de crin, ceap? adeseori nu

se aseam?n? dup? structur?.

Pentru separarea genurilor, familiilor, oridinelor ?i a grupelor

sistematice mai superioare e nevoie de o apreciere obiectiv? a distan?ei

genetice dintre ele, a gradului de divergen?? a genotipurilor care formeaz?

speciile lor.

Ce poate oferi genosistematica оn scopul solu?ion?rii acestei probleme

dificile?

Toate cercet?rile оn care se folose?te metoda de hibridizare a ADN-ului

au condus la aceea?i concluzie: partea succesiunilor omologice (identice) a

nucleotidelor оn ADN scade pe m?sur? ce compar?m оntre ele speciile cu un

grad tot mai mic de rudenie filogenetic?.

La speciile din diferite clase de animale vertebrate, de obicei, se poate

g?si оn ADN 5–15% de succesiuni omologice de nucleotide, la speciile din

diferitele ordine de aceea?i clas? – de la 25 pвn? la 40% ?. a. m. d.,

inclusiv pвn? la speciile de acela?i gen, care deseori nu pot fi

recunoscute.

Aceste aprecieri cantitative ale asem?n?rii materialului genetic pot fi

utilizate оn solu?ionarea cazurilor discutabile, atunci cвnd diferi?i

sistematicieni apreciaz? оn mod diferit rangul taxonului. De exemplu,

majoritatea sistematicienilor divizeaz? оn prezent pe?tii оn dou? clase:

pe?ti cartilagino?i ?i pe?ti oso?i. Dup? ce a fost hibridizat ADN-ul

rechinului cu ADN-ul crapului, somnului, gorbu?tei ?i nisetrului, s-a

constatat o mare neasem?nare: au fost g?site doar aproape 10% de omologii,

fapt ce confirm? teza cu privire la dep?rtarea ce exist? оntre aceste dou?

grupuri de pe?ti.

S-au dovedit a fi nea?teptate, оns?, rezultatele hibridiz?rii ADN-ului

pe?tilor oso?i: partea omologiilor оn ADN-ul nisetrului pe de o parte ?i a

reprezentan?ilor a trei subordini diferite – costr??ului, crapului,

somonului – pe de alta, a fost de asemenea mic? – aproape 10%.

Pe baza acestor rezultate s-a tras concluzia c? este ra?ional ca

sturionii s? fie extra?i din clasa pe?tilor oso?i ?i s? alc?tuiasc? o clas?

independent?, precum considera pe timpuri ?i A. N. Sever?ev.

Astfel metodele ingineriei genice fac posibil? studierea evolu?iei

moleculare a lumii vegetale ?i lumii animale, precum ?i a regnului

microorganismelor. Ele pot fi de mare ajutor la solu?ionarea unei serii de

probleme ce ?in de arheologie, de evolu?ia omului, de dezvoltarea ?i

migra?ia popoarelor. Aceast? posibilitate o confirm? ?i comunicarea

senza?ional? f?cut? nu demult de c?tre savantul suedez S. Paabo de la

Universitatea Uppsala despre clonarea reu?it? a ADN-ului extras din

r?m??i?ele mumiei unui copil egiptean, care a tr?it aproape 2400 de ani оn

urm?.

Autorul cercet?rii a оncercat s? separe ADN-ul din dou?zeci ?i trei de

diferite mumii, dar numai оntr-un singur caz a avut noroc. Din pulpa stвng?

a unui prin? egiptean balzamat оn vвrst? de un an, ce se p?stra la muzeul

din Berlin, el a extras cвteva celule. Din acestea a separat un fragment de

ADN, pe care l-a inserat оntr-o plazmid? bacterian? ?i l-a оnmul?it. Оn

articolul publicat оn revista «Nature» din aprilie 1985 autorul a prezentat

succesiunea complect? a fragmentului clonat de ADN ce con?inea aproape 3400

de nucleotide. S-a constatat c? fragmentul de ADN studiat a r?mas nev?t?mat

оn timpul mumifierii, p?str?rii ?i nu ?i-a pierdut func?iile genetice. A?a

a fost dovedit? posibilitatea separ?rii ?i studierii fragmentelor de ADN

str?vechi.

Clonarea ?i descifrarea ADN-ului din r?m??i?ele ce s-au p?strat ale

oamenilor (ele se оntвlnesc nu numai оn Egipt, ci ?i оn Peru, Japonia,

Australia, Europa) deschid arheologilor perspective captivante. Compararea

succesiunilor nucleotidice permite doar determinarea rudeniei genetice. Оn

viitor noua metoda va fi utilizat? la solu?ionarea numeroaselor enigme, ce

stau оn fa?a arheologilor cu privire la originea ?i migra?iile str?mo?ilor

no?tri. Ea va oferi posibilitatea de a se determina cu un mare grad de

precizie vвrsta biologic? a speciei umane ?i a rudelor ei apropiate. Datele

moderne, ob?inute cu ajutorul metodelor ingineriei genice, au permis s? se

fac? o precizare esen?ial?: omul a оnceput s? se deosebeasc? de ruda sa

cimpanzeul numai cu 5 milioane de ani оn urm?, nu cu 8 milioane, cum se

presupunea оnainte. S-a descoperit c? 98% din materialul genetic al

cimpanzeului este identic cu cel al omului ?i numai 2% din acesta se

deosebe?te.

Cunoa?terea legit??ilor dezvolt?rii evolutive (istorice) a tot ce este

viu pe P?mвnt prezint? o importan?? colosal?. Ea confirm? caracterul

material al lumii organice din jurul nostru, dezv?luie baza dialectic? a

dezvolt?rii ei. Bazвndu-se pe datele genosistematicii, putem prevedea calea

de mai departe a evolu?iei vie?ii pe P?mвnt ?i, prin urmare, metodele de

dirijare ?i orientare ale ei.

Cunoa?terea rudeniei filogenetice dintre diferitele grupuri de organisme

ne ofer? un instrument minunat de modificare a formelor existente, de

reconstituire a unor specii de plante ?i animale disp?rute ?i de creare a

unora noi.

XVI. INGINERIA GENETIC? ?I MEDICINA

16.1 Povara genetic? оn societatea uman?

«Minte s?n?toas? оntr-un corp s?n?tos» – spune proverbul antic. ?i nu

оntвmpl?tor oamenii о?i doresc оn primul rвnd s?n?tate. Fericirea familiei

depinde ?i ea оn mare parte de s?n?tatea copiilor.

Numeroasele boli de care sufer? oamenii au cauze diferite. Dac? boala

pruncului este provocat? de ac?iunea unor factori nefavorabili asupra

organismului f?tului, ea se consider? neereditar?, dobвndit?. Dac? ea a

fost determinat? de genele defectate ale p?rin?ilor, ea este ereditar?.

Medicina modern? se achit? u?or cu bolile dobвndite. Ea a cв?tigat lupta

cu epidemiile de pest?, de variol?, de holer?, care оn trecut secerau mii

de vie?i omene?ti. Ea lupt? cu mai mult succes contra tuberculozei,

pneumoniei, dizenteriei ?i numeroaselor boli de copii.

Cвt prive?te bolile ereditare, situa?ia este alta, deoarece оn aceste

cazuri оl putem trata par?ial pe bolnav, dar nu putem lichida boala, c?ci

deocamdat? nu e posibil? prevenirea transmiterii ei genera?iei ulterioare.

De aceea, cвnd оn familie un copil e bolnav din n?scare, p?rin?ii vor s?

?tie dac? urm?torul prunc o s? fie s?n?tos sau оl amenin?? aceea?i soart?.

Incertitudinea оl sile?te s? se ab?in? de la procreare, s? recurg? la

оntreruperea artificial? a sarcinii ?. a. Acestea duc la traume psihice

grave ?i deseori sunt cauze de destr?mare a familiei.

Conform calculelor efectuate de diferi?i savan?i, 7–10% din num?rul total

al oamenilor au devieri de la norma biologic?. Mai mult chiar, avem

impresia c? bolile ereditare sunt оn cre?tere. Acest lucru este determinat

de multe cauze, ?i оn primul rвnd de poluarea global? a mediului ambiant.

Odat? cu dezvoltarea industriei ?i tehnicii оn ora?e ?i cu

industrializarea ?i chimizarea produc?iei agricole, оn mediul ambiant a

ap?rut o mare cantitate de agen?i mutageni, care provoac? modific?ri

ereditare – muta?ii. Frecven?a muta?iilor poate spori mult datorit?

cre?terii fonului artificial al radia?iei, ac?iunii mutagenilor chimici ?i

a multor pesticide. Оn prezent sunt cunoscu?i aproape 2000 de compu?i

chimici cu un efect mutagenic. S-a mai constatat c? unele preparate

medicamentoase, dac?-s folosite prea mult, pot avea ?i ele rol de mutageni.

Utilizarea f?r? control a medicamentelor, fumatul ?i consumul alcoolului

de c?tre femeile gravide exercit? o influen?? negativa asupra dezvolt?rii

f?tului. Din aceast? cauz? atвt la femei, cвt ?i la b?rba?i deseori se

formeaz? game?i de valoare genetic? incomplet?.

Agen?ii mutageni de origine fizic? ?i chimic? provoac? modificarea

genelor, cromozomilor ?i a unor оntregi genomi atвt оn celulele sexuale,

precum ?i оn celulele somatice. Din cauza tulbur?rilor aparatului genetic

al celulelor sexuale, ele о?i pierd vitalitatea ?i nu pot participa la

fecundare sau produc zigo?i, embrioni ?i fe?i de valoare incomplet?, cu

vitalitate sc?zut?, care sunt elimina?i la diferite etape de embriogenez?

?i dezvoltare postembrionar?. Dac? muta?iile nu exercit? nici o influen??

asupra vitalit??ii, ele conduc la dezvoltarea bolilor ereditare care au

forme diferite ?i care, luate оn ansamblu, creeaz? a?a-zisa povar?

muta?ional? sau genetic? (ereditar?) оn popula?iile omului.

Оn unele ??ri s-a f?cut o statistica foarte trist?. Оn SUA, de exemplu,

numai jum?tate din 5–10 milioane de gravidit??i ating maturitatea, cealalt?

jum?tate se sfвr?esc cu pieirea embrionilor оn etapele precoce de

dezvoltare. Din 3,2 milioane de embrioni, care au atins vвrsta de 20 de

s?pt?mвni, 40 de mii pier, f?r? a dovedi s? se nasc?. Tot atв?ia prunci mor

оn prima lun? dup? na?tere din cauza unor defecte, alte 40 de mii r?mвn оn

via??, avвnd vicii congenitale, care uneori pot fi tratate. Оn fiecare an

se nasc aproximativ 90 mii de copii deficien?i mintal ?i 150 de mii care

vor оnv??a cu greu.

Care sunt cauzele acestor nenorociri? Principala se con?ine оn genele ?i

cromozomii defecta?i care se transmit prin ereditate. Fiecare om care pare

s?n?tos are оn aparatul cromozomic al celulelor sale cel pu?in 12 gene

defectate, care pвn? la un anumit timp nu se manifest?, deoarece se afl? оn

stare heterozigot?. Оns? atunci cвnd aceste gene recisive mutante sunt

introduse оn zigotul simultan ?i de gameta masculin? ?i de gameta feminin?,

ele trec оn stare homozigot? ?i conduc la dezvoltarea unei boli ereditare.

?tiin?a cunoa?te peste 2000 de boli ereditare ale omului ce ?in de

muta?iile unor gene aparte ?i aproape 500 de boli, ce ?in de tulburarea

structurii sau num?rului cromozomilor. Ele, independent de voin?a noastr?,

se transmit genera?iilor viitoare, dac? medicina nu va interveni la etapa

embrionar? de dezvoltare a acestor boli.

Prezint? interes urm?toarele date. Frecven?a muta?iilor cromozomice la

avorturile medicale (cu scopul regl?rii natalit??ii) nu dep??e?te 2%, la

avorturile spontane ea constituie 20–25%. Оn primele 10 s?pt?mвni de

graviditate ea atinge 50%, iar la 6 s?pt?mвni – 70%. Aceste date

demonstreaz? c? dac? оn garnitura cromozomic? a embrionilor intervin mai

multe tulbur?ri, atunci fe?ii sunt elimina?i mai repede. De aceea putem

presupune c? majoritatea absolut? a zigo?ilor cu tulbur?ri mai complicate

ale cromozomilor este eliminat? imediat dup? ce a fost conceput? sau оn

cele dou?-trei s?pt?mвni ce urmeaz? dup? ea. Ei scap? din cвmpul de vedere

al medicilor ?i nu sunt examina?i de c?tre ace?tia.

A?a dar, pieirea intrauterin? a game?ilor, zigo?ilor ?i embrionilor de

valoare genetic? incomplet? constituie un mecanism de selec?ie la om. Dac?

n-ar exista ac?iunea de eliminare a selec?iei naturale la etapa embrionar?

de dezvoltare, num?rul bolilor ereditare ar fi foarte mare. Acesta e rolul

profilactic al selec?iei embrionare.

Sunt descrise multe boli, care se transmit stabil prin ereditate. Printre

ele cit?m – surdomu?ia, podagra, ?izofrenia, hemofilia, daltonismul,

albinismul (pielea ?i p?rul sunt incolore, ochii trandafirii), boala

oaselor de marmor? (fragilitatea oaselor), unele forme de diabet,

оnc?run?irea ?i chelia ?. a.

Faptul c? unele boli se transmit prin ereditate se cuno?tea demult.

Astfel оn 1716 lui Edvar Lambert, fiu al unor p?rin?i s?n?to?i, a оnceput a

i se оntuneca repede pielea ?i apoi s-a acoperit cu solzi?ori. Edvar a avut

6 fii, care au avut ?i ei piele de porc ghimpos. Acest semn s-a repetat la

?ase genera?ii posterioare de b?ie?i. Istoria cunoa?te cazuri de

transmitere prin ereditate a cecit??ii nocturne congenitale, care au

mo?tenit-o 134 de urma?i ai unui neam de elit? pe parcursul mai multor

genera?ii.

Regii germani din dinastia Habsburgic?, care au cвrmuit оntre anii

1273–1918, la оnceput оn Sfвntul Imperiu roman, apoi оn Spania, Austria ?i,

оn sfвr?it, оn Austro-Ungaria, aveau falca de jos proeminent? ?i buza de

jos deformat? оn mod specific. Mo?tenirea acestor caractere s-a studiat

foarte am?nun?it, rezultatele au fost publicate оmpreun? cu portretele

istorice de Academia imperial?, care se afla sub auspiciile familiei

Habsburgilor. Dac? privim portretul unui membru al familiei din secolul XIV

?i portretul unui urma? din secolul XIX, vom vedea c? acest semn, buza

habsburgic?, se transmitea din genera?ie оn genera?ie ?i se reproducea cu

exactitate.

Articula?iile, oasele, cartilagiile, ligamentele con?in ni?te glucide

numite mucopolizaharide. Dac? metabolismul lor este tulburat, copiii r?mвn

оn dezvoltarea lor intelectual? ?i fizic?. Cre?terea lor оncetine?te brusc,

li se deformeaz? cutia toracic? ?i membrele, deseori le cre?te un gheb. Se

presupune c? Nicollo Paganini a suferit de o astfel de boal?.

Geneticiienii contemporani au g?sit explica?ia оnf??i??rii bizare a

marelui violonist. Fa?a lui palid?, ochii enoftalmici, degetele

supraelastice ?i extrem de lungi – ele toate sunt caracteristice pentru

sindromul Marfan – o boal? ereditar?, descris? pentru prima dat? peste 56

de ani dup? moartea lui Paganini. Virtuozitatea interpret?rii lui Paganini

se explica prin structura neobi?nuit? a degetelor. Bineоn?eles, plus

talentul s?u muzical.

Оn anul 1866 neuropatologul englez L. Down a descris pentru prima dat? o

boal? congenital?, care afecta оn mediu unul din 600 de prunci. Copiii

bolnavi erau indolen?i, cu limba groas?, stвngace, cu nasul turtit, cu fa?a

palpebral? оngust?. Deseori sufereau de leziuni valvulare cardiace

congenitale ?i оntotdeauna erau deficien?i mintal. Mul?i dintre ei

alc?tuiau contingentul spitalelor de psihiatrie. Aceast? boal? a fost

numit? boala lui Down, mo?tenind numele medicului care a descris-o.

Adev?rata ei cauz?, оns?, a fost descoperit? de savantul francez J. Legen.

El a studiat la microscop multe celule luate de la copiii bolnavi ?i a

descoperit c? ele оn loc de 46 de cromozomi au 47. Cromozomul de prisos se

afl? оn perechea 21. De aceea aceast? tulburare mai poart? numele ?i de

trizomia-21. Odat? cu оnaintarea оn vвrst? a mamei, spore?te pericolul

na?terii unor astfel de copii. La femeile оntre 19–21 ani un «daun» se

na?te la 2500 de copii, iar la femeile de 45 de ani – unul la 40.

Bolnavii cu sindromul «daun» tr?iesc cвteva zeci de ani. Tratamentul este

ineficient. Uneori ei pot fi оnv??a?i s? citeasc? ?i s? scrie.

O alt? boal? cromozomic? este sindromul Edvards, provocat? de

neconcordan?a cromozomilor оn perechea 18. El este оntotdeauna mortal.

Copiii mor peste cвteva luni de la na?tere. Ei au ochi mici, urechile

dispuse neregulat, sternul scurt, le lipse?te gвtul, au defecte la degete

?. a. Feti?e cu sindromul Edvards se nasc de dou? ori mai des decвt

b?ie?ei. Ca ?i оn cazul trizomiei-21, trizomia-18 depinde de vвrsta mamei:

cu cвt mama este mai оn vвrst?, cu atвt este mai posibil? neconcordan?a

perechii a 18-ea a cromozomilor.

«Sindromul Patau» este numit trizomia-13 (lipsa de concordan?? оn

perechea 13 de cromozomi). Оn cazul acestei boli la copii nu se sudeaz?

buza de sus cu bolta palatin? de sus. Оn popor aceast? anomalie se nume?te

«buza de iepure». Ea este оnso?it? de leziunea valvular? cardiac?

congenital? ?i pruncii pot avea ?ase degete. Copiii cu trizomia-13 se nasc

cu o mic? mas? a corpului (mai pu?in de 2,5 kg) ?i mor, de regul?, оn

primele luni ale vie?ii.

Am adus exemple de boli genice ?i cromozomice, care formeaz? povara

genetic? a umanit??ii. Men?ion?m c? ereditatea s?n?toas? serve?te drept

baz? a form?rii personalit??ii multilateral dezvoltate. Ereditatea

patologic? dimpotriv?, devine o povar? pentru societate, familie ?i pentru

bolnav. De aceea grija pentru ereditatea f?r? anomalii a omului trebuie s?

devin? o sarcin? comun? a tuturor oamenilor: de stat, savan?i, medici din

оntreaga lume.

Politica consecvent? cu privire la prevenirea catastrofei nucleare,

lichidarea armelor chimice, biologice ?i a altor arme reflect? n?zuin?ele

tuturor oamenilor de a men?ine via?a pe mica noastr? planet? ?i ereditatea

s?n?toas? ne оntregul glob p?mвntesc. Mai sunt vii оn amintirea noastr?

evenimentele ce au demonstrat uria?a for?? de distrugere a radia?iei

nucleare. Dup? exploziile din august 1945 a bombelor atomice оn Japonia

18,7% din femeile gravide nu au mai devenit mame din cauza avorturilor,

23,3% au n?scut copii mor?i, 26% din prunci au murit curвnd dup? na?tere

din cauza leziunilor provocate de radia?ie. Chiar acum, dup? atв?ia ani,

la Herosima continu? s? moar? mul?i oameni din cauza iradierii bunicilor

lor. Consecin?e la fel de triste provoac? folosirea armei chimice. Avia?ia

american? a aruncat deasupra Vietnamului ?i a raioanelor оnvecinate ale

Campuciei mii de tone de armament chimic, numit «substan?? portocalie».

Reprezentan?ii oficiali ai Pentagonului ?tiau, desigur, c? acest preparat,

folosit, chipurile, numai pentru nimicirea frunzelor din p?duri, pentru a

descoperi partizanii, poate provoca multe boli. Utilizarea de c?tre armata

american? a substan?elor chimice toxice se resimte ?i acum, consecin?ele

lor au afectat cвteva genera?ii de vietnamezi.

Defoliantul care con?inea una dintre cele mai toxice substan?e, dioxina,

nu i-a cru?at nici pe solda?ii americani. Оn lista jertfelor lui se оnscriu

20 mii de veterani ai r?zboiului american, care sufer? оn urma aplic?rii de

c?tre ei a acestei toxine. ?i aceast? lista continu? s? sporeasc?. Pentru

ei ?i membrii familiilor lor intoxicarea cu «substan?? portocalie» a

devenit cauza оmboln?virii de cancer a ficatului, pierderii echilibrului

psihic, avorturilor la femei, na?terea unor copii anormali.

Serviciile medicale din ?ara noastr? lucreaz? mult оn aceast? direc?ie,

оn scopul prevenirii bolilor ereditare. Au fost deschise ?i func?ioneaz?

cabinete consultative ?i sec?ii de genetic? medical?. Medicina genetic? nu

dispune оnc? de mijloace efective pentru tratamentul multor boli ereditare,

dar оn viitorul apropiat, pe m?sura dezvolt?rii metodelor ingineriei

genice, vor apare noi posibilit??i de terapie genetic? a bolilor ereditare.

Оn continuare vom relata unele realiz?ri ale ingineriei genetice оn

domeniul acesta.

16.2 Medicamentele – sub controlul genelor

Оn domeniul medicinii sarcinile ingineriei genetice ?in de producerea

diferitelor preparate a c?ror fabricare este imposibil? prin metodele

tradi?ionale sau necesit? un volum mare de munc?.

Оn prezent se aplic? mult interferon – un medicament care permite

combaterea numeroaselor infec?ii, ?i оn primul rвnd a celor virotice.

Printre ele se num?r? toate felurile de grip?, hepatita virotic?, scleroza

difuz? ?. a. Interferonul exercit? un efect pozitiv ?i la tratamentul unor

boli canceroase cum sunt osteosarcomul, mielomul, melanomul, tumoarea

laringelui, meningeomul ?i cancerul pulmonar.

Interferonul e foarte necesar, dar el se produce deocamdat? оn cantit??i

foarte mici, deoarece este un preparat specific. Pentru tratamentul

oamenilor este eficient numai acel care se ob?ine din sвngele omului.

Componen?a chimic? a interferonului o constituie o protein? elaborat? de

celulele omului ?i ale celorlalte vertebrate drept reac?ie la infec?ia

virotic?. Interferonul omului se extrage din leucocitele sвngelui sau din

celulele ?esutului conjunctiv – din fibrola?ti. Dintr-un litru de sвnge se

extrage o cantitate de interferon suficient? pentru o singur? injec?ie. S-a

calculat c? interferonul ob?inut din sвngele tuturor oamenilor ce tr?iesc

pe P?mвnt ar ajunge doar pentru tratamentul a 20 mii de oameni.

Оn prezent ingineria genic? a procedat la solu?ionarea problemei

interferonului. Firmele mari «Biogen» ?i «Ghenenteh», precum ?i

laboratoarele din Belgia, Elve?ia ?i Japonia au оnceput producerea lui din

a doua jum?tate a anului 1980.

Ce s-a realizat deocamdat?? Culturile celulelor de leucocite ?i de

fibrobla?ti ai omului au fost contaminate cu virus ?i оn ele a оnceput

elaborarea interferonului. Din aceste celule s-a separat ARNi ?i din el, cu

ajutorul revertazei, a fost sintetizat ADNc. Apoi ADN-ul purt?tor al genei

necesare a fost inclus оn plasmida colibacilului. Astfel bacteria a ob?inut

o proprietate nou? de a produce interferonul omului.

Оn anul 1982 s-a ob?inut sintetizarea оn celulele colibacilului a

interferonului leucocitar. Prima etap? a cercet?rilor const? оn clonarea

?i identificarea genei, iar a doua – оn ob?inerea din leucocitele sвngelui

omului a ARN-ului informativ, care codific? sinteza interferonului. Оn

acest scop оn leucocitele sвngelui a fost inserat virusul bolii de Newcastl

– un stimulator puternic al interferonului, care genereaz? sinteza lui.

Dup? aceea gena interferonului a fost inserat?, cu ajutorul plasmidei, оn

gena colibacilului. ?i bacteriile au оnceput s? produc? interferonul. Dintr-

un litru de mediu de cultur? (recalculat la 1 litru de sвnge) se poate

ob?ine de 1000 de ori mai mult interferon.

Astfel s-a f?cut un pas important spre producerea industrial? a

interferonului leucocitar relativ ieftin. Pentru munca rodnic? оn domeniul

acesta savan?ilor sovietici Iu. Ovcinnicov, E. Sverdlov, S. ?arev ?. a. li

s-a decernat premiul Lenin.

Bacteriile «programate» special оn acest scop elaboreaz? ?i medicamente

antitumorale. Unul din ele – limfotoxina este o protein?, elaborat? de

celulele sistemului imun al omului (limfocite). El are capacitatea de a

ucide celulele tumorale f?r? a influen?a celulele s?n?toase. Limfocitele,

оns?, produc aceast? protein? оn cantit??i foarte mici ?i de aceea pвn? оn

prezent nu s-a reu?it s? se cerceteze am?nun?it оnsu?irile ei.

Pentru a ob?ine aceast? protein? minunat? оn cantit??i mai mari,

colaboratorii uneia din firmele de inginerie genetic? din SUA au hot?rвt s?

utilizeze bacteriile cu care se lucreaz? mult mai u?or ?i-s mult mai

ieftine decвt culturile de limfocite. Оn acest scop a fost nevoie de o

gen?, care s? codifice limfotoxina. Pentru a sintetiza aceast? gen?,

savan?ii au оnceput s? determine succesiunea aminoacizilor din limfotoxin?.

Ei au reu?it s? descifreze un fragment compus din 155 de aminoacizi, care

alc?tuia 90% din lungimea moleculei proteice. Utilizвnd datele codului

genetic, ei au sintetizat gena, care codific? limfotoxina scurtat? ?i au

inserat-o оn bacteria E. coli. Dar experimentatorii au r?mas decep?iona?i:

proteina «scurtat?», elaborat? de bacterii, nu era activa din punct de

vedere biologic.

Urm?toarea etap? a fost g?sirea acelei p?r?i a genei care lipsea. Din

limfoci?i a fost separat ARNi-ul din care s-au ob?inut copii de ADN. Оntre

acestea trebuia de g?sit copia care codific? limfotoxina. Оn acest scop a

fost utilizat? metoda de hibridizare a ADN-ului. Apoi din copia de ADN

c?utat? a fost t?iat un sector ce codifica fragmentul final care lipsea ?i

a fost sudat la gena sintetic?.

Bacteriile оn care a fost inserat? gena «sudat?» au оnceput s? produc?

limfotoxina, оnsu?irile ?i gradul de activitate ale c?reia nu se deosebeau

de оnsu?irile celei naturale. Producerea ei prin aceast? metod? a fost de

500 de ori mai mare decвt cea produs? de cultura limfoci?ilor. Cвnd aceast?

limfotoxin? a fost administrat? ?oarecilor оn tumoarea provocat? de

cancerogenele chimice, tumoarea pierea.

Speciali?tii americani au reu?it printr-o metod? analog? s? cloneze оn

bacterii gena unei alte proteine anticanceroase a omului – a a?a-numitului

factor al necrozei tumorii.

Dac? proteinele ob?inute pe calea ingineriei genice vor putea fi

utilizate pentru tratamentul oamenilor, ele vor deveni medicamente de tip

nou. Preparatele anticanceroase folosite pвn? оn prezent sunt ne specifice:

ele ac?ioneaz? atвt asupra celulelor canceroase, cвt ?i asupra celulelor

normale. Afar? de aceasta , ele sunt ni?te substan?e str?ine organismului,

pe cвnd limfotoxina ?i factorul necrozei tumorilor sunt proprii

organismului. Aceste preparate se afl? оn etapa experimentelor clinice.

Ingineria genic? a f?cut posibil? crearea a?a-numitelor vaccinuri vii.

Vaccinul viu se ob?ine atunci cвnd «se sutureaz?» la un loc, bun?oar?, ADN-

ul virusului de variol? ?i o anumit? gen? a hepatitei care func?ioneaz? оn

caliate de vaccin antihepatic. Vaccinarea obi?nuit? a acestui -!reparat

provoac? simultan rezisten?a contra variolei ?i hepatitei. Lucr?rile de

creare a vaccinului contra hepatitei (boala Botchin sau icter), boal? grav?

?i foarte r?spвndit?, sunt efectuate de doctorul оn ?tiin?e biologice

I?tvan Fodor, conduc?tor de laborator la Institutul de biochimie ?i

fiziologie a microorganismelor din - ora?ul Pu?chino. Conform planurilor

savan?ilor, principalul avantaj al acestei substan?e pe lвng? eficacitate

trebuie s? devin? ?i producerea ei оn cantit??i ce-ar face posibil?

vaccinarea оn mas? a popula?iei. Vaccinul contra icterului, elaborat оn

SUA, se f?cea din sвngele omului care a suferit de aceast? boal?. Acest

vaccin оl cost? pe pacient o sut? de dolari.

Bazвndu-se pe datele ingineriei genetice, grupul ?tiin?ific al lui I.

Fodor primul оn practica medical? a reu?it s? insereze gena hepatitei оn

genomul vaccinei contra variolei. A fost ob?inut? o vaccin? hibrid?, care

poate fi utilizat? contra a dou? boli simultan.

Juste?ea presupunerilor, f?cute de c?tre savan?i, au confirmat-o ?i

examenele de laborator. Оn sвngele iepurilor de cas?, c?rora li s-a

administrat preparatul recombinat, au fost descoperi?i anticorpi nu numai

contra variolei, dar ?i contra hepatitei.

Experien?ele efectuate, asupra animalelor nu puteau fi, оns?, absolut

conving?toare. Doar hepatita e o boal? de care sufer? оn primul rвnd

oamenii. Savan?ii din laboratorul doctorului Fodor au luat benevol decizia

de a deveni primii oameni оn lume vaccina?i contra icterului, fiind absolut

convin?i teoretic c? aceasta nu poate provoca consecin?e grave. Оn acest

fel unsprezece oameni de pe P?mоnt de acum оnainte nu mai sunt amenin?a?i

de icter. Ace?tia sunt membrii colectivului condus de I. Fodor. Organismul

fiec?ruia din ei a ac?ionat la vaccin prin reac?ia imun?.

Autorii noii inven?ii sunt convin?i c? оn viitorul apropiat vaccinarea оn

mas? contra hepatitei va deveni posibil? оn orice col? al planetei; fiecare

vaccin va costa cвteva copeici.

Astfel pentru оntвia dat? o singur? fiol? con?ine un preparat contra a

dou? boli – a variolei ?i a icterului. E posibil? oare ob?inerea unui

vaccin mai universal? Savan?ii sunt foarte optimi?ti оn acest sens.

Tehnologia ADN-ului recombinat, ingineria genic? ?i noile metode de

biotehnologie vor permite, probabil, crearea de vaccinuri care «ar

func?iona» simultan contra unei serii de virusuri agen?i patogeni ai

bolilor infec?ioase. Biologia virusurilor permite «оnghesuirea» оn genomul

vaccinului de variol? оnc? a dou?zeci-treizeci de gene. Astfel dup?

vaccinare organismul omului va ob?ine un scut sigur contra multor boli.

Unul dintre domeniile medicinii, оn care este deosebit de necesar?

interven?ia ingineriei genice, este endocrinologia. Aceast? ?tiin??

studiaz? bolile legate de tulburarea cre?terii ?i dezvolt?rii organismului,

precum ?i tulbur?rile metabolismului provocate de insuficien?a sau excesul

unor proteine speciale – a hormonilor. Hormonii se sintetizeaz? оn anumite

organe ale animalelor ?i omului ?i este imposibil a-i ob?ine оn cantit??i

mai mari оn afara ingineriei genice. De exemplu, pentru a se produce un

miligram de hormon tiroliberin? a fost nevoie s? se prelucreze 7 tone de

hipotalamus, luate de la 5 milioane de oi.

Unul din primii hormoni ob?inu?i de ingineria genic? оn celulele

colibacilului a fost somatostatina, despre care am mai relatat. Ea este

elaborat? оn organism de hipotalamus (o gland? ce se afl? la baza

creierului). Somatostatina regleaz? secre?ia hormonului cre?terii

(somatotropinei) ?i a insulinei. Ea se folose?te pentru tratamentul

acromegaliei ?i diabetului.

Cu ajutorul somatotropinei, ob?inute ?i ea prin metodele ingineriei

genice, le putem ajuta oamenilor cu оn?l?imea de 120–130 centimetri s? mai

creasc?. Unii pacien?i cresc timp de un an cu 3 cm, ?i nu numai оn perioada

copil?riei, ci ?i оn cea a adolescen?ei. Medicii lituanieni au reu?it s?-i

fac? s? creasc? pe oamenii de 25–28 de ani. Aceste date confirm? o dat? оn

plus posibilit??ile mari de care dispune terapia hormonal?.

Insuficien?a оn organism a hormonului pancreasului, a insulinei, provoac?

o boal? grav? – diabetul zaharat. Peste 60 de milioane de oameni din lumea

оntreag? sufer? de aceast? boal?, care se transmite ?i prin ereditate ?i

care ocup? locul trei, оn ce prive?te cazurile de mortalitate, dup? bolile

cardio-vasculare ?i canceroase. Num?rul bolnavilor de diabet spore?te cu

fiecare an ?i insulina, ob?inut? prin metoda tradi?ional? din pancreasul

porcilor ?i vi?eilor, nu mai ajunge. Chiar mai mult, preparatul provoac?

unor bolnavi, mai alee copiilor, reac?ii alergice. De aceea s-a propus

ob?inerea insulinei de la om, nu de la animale prin metodele ingineriei

genice.

Au fost elaborate dou? metode de ob?inere a insulinei. Prima – clonarea

artificial? a genei sintetizate a insulinei. Dac? sintetizarea genei pe

cale chimic? este dificil?, atunci se procedeaz? la o metod? de ocol. Din

celulele eucario?ilor se separ? o gen? matur? (ARNi) de insulin?. Apoi, cu

ajutorul fermentului, a transcriptazei reversibile (revertazei) din acest

ARNi se ob?ine o copie complementar? a ADN-ului – ADNc. Catena ARNi este

distrus? ?i cu ajutorul fermentului ADN-polimeraza este sintetizat? o a

doua caten? ADNc. Pentru a se putea insera оn vector-gena sintetizat?, cu

ajutorul ligazei se sutureaz? la capetele ei succesiuni nucleotidice scurte

– lincherii. Lincherii au o structur? de nucleotide pe care o recunosc

restrictazele. Оn continuare construirea vectorului hibrid se face pe cale

obi?nuit?. Dup? prelucrare cu restrictaz? a vectorului ?i a ADNc cu

ajutorul ligazei se ob?ine un ADN recombinat, care poate func?iona оn

celula bacterian?. Dar, pentru ca noua gen? s? func?ioneze eficace, оn

componen?a moleculei recombinate, оnaintea ei, se pune un promotor

bacterial ?i un sector de ADN responsabil pentru leg?tura dintre ARNi cu

ribozoma bacterian?. Abia dup? aceasta оncep s? se produc? moleculele de

proinsulin? оn bacterie.

Molecula de insulin? este compus? din dou? catene proteice: catena A cu o

lungime de 21 de aminoacizi ?i catena B constituit? din 30 de aminoacizi.

Catenele sunt legate оntre ele prin leg?turi bisulfide. De aceea cea de-a

doua metod? de ob?inere a insulinei se bazeaz? pe sintetizarea artificial?

a genelor catenelor A ?i B оn form? de ADN. Aceasta se ob?ine cu ajutorul

«ma?inii genice», al c?rei principiu de func?ionare a fost examinat.

Se sintetizeaz? separat catena A a ADN-ului cu lungimea de 63 de

nucleotide ?i catena B cu lungimea de 90 de nucleotide. La capetele ambelor

catene se sutureaz? cвte trei nucleotide, care codific? aminoacidul

metionina, ?i cu ajutorul unei plazmide cu promotor bacterian ?i a genei ?-

galactozidazei sunt reunite оntr-un ADN recombinat, care transform?

bacteriile. Оn acest fel colibacilul «оn?elat» de prezen?a promotorului s?u

propriu ?i de gena ?-galactozidazei sintetizeaz? totodat? ?i insulina. La

оnceput se produce o protein? intermediar?, care con?ine r-galactozidaz? ?i

proinsulin?. Apoi ?-galactozidaza se separ?, ac?ionвnd asupra tripletei

metioninei cu ajutorul bromcianului. Dup? aceasta ambele catene proteice

se unesc оntr-o molecul? de valoare complect? de insulin?, care este

separat? ?i purificat? minu?ios.

Aceast? metod? de ob?inere a insulinei are avantaje, ?i оn primul rвnd

pentru c? dispare munca dificil? de ob?inere a genei dintr-o surs? natural?

din celulele pancreasului. Primele loturi de insulin?, ob?inute prin metod?

de inginerie genic?, au fost deja livrate pe pia?a mondial?. De la un

fermentor cu o capacitate de 2000 litri, оn care se cresc bacterii cu ADN

recombinat, se ob?in 100 g de insulin? pur?. Prin metoda tradi?ional? un

asemenea rezultat se ob?ine dup? prelucrarea a 275 chilograme de pancreas

de porc.

Se efectueaz? lucr?ri intense de producere prin metoda ingineriei genice

?i a altor preparate medicamentoase: hormonul glandei tiroide –

calcitoninei, factorului VIII, urochinazei, plazminogenei ?. a.

Calcitonina este o protein? ce con?ine 32 de aminoacizi ?i care fere?te

oasele de pierderea calciului оn timpul cre?terii organismului ?i

gravidit??ii. A?a-numitul factor VIII este un medicament de care au nevoie

oamenii ce sufer? de o boal? ereditar? grea – de hemofilie, cвnd sвngele nu

se coaguleaz?, fapt ce provoac? hemoragii mari ?i chiar moartea. Acest

factor оi restituie sвngelui capacitatea de a se coagula.

Este absolut contrarie ac?iunea celorlalte dou? preparate – a urochinazei

?i a activatorului tisular plazminogenei. Ele sunt destinate resorb?iei

trombilor, care apar deseori оn cursul na?terii, bolilor infec?ioase ?i

dup? opera?iile chirurgicale. Deseori trombii cauzeaz? atacuri de cord ?i

accidente vasculare cerebrale.

Оn centrul aten?iei ingineriei genice se afl? ?i un grup mare de hormoni

speciali – neuropeptidele (unul din ei este ?-endorfina), care ac?ioneaz?

asupra sistemelor creierului ?i ?in de senza?ia durerii.

Majoritatea substan?elor farmaceutice ob?inute pвn? оn prezent prin

metodele ingineriei genice au o оnsu?ire comun? – toate sunt produse

naturale ale organismului uman ?i servesc drept scut contra diferi?ilor

du?mani. Uneori ele se afl? оn cantit??i insuficiente pentru ca organismul

s? poat? s?-i оnving? singur pe vr?jma?i. Оn aceste cazuri introducerea

proteinelor proprii omului оi va ajuta s? biruie boala sau s?-?i u?ureze

starea.

16.3 Genoterapia ?i perspectivele ei

Domeniul cel mai tвn?r ?i cel mai atractiv al medicinei, dar deocamdat?

оnc? pu?in accesibil ingineriei genice, se - consider? terapia genelor.

Aceast? direc?ie, abia ap?rut?, a stвrnit bucluc. Оn anul 1980 оn SU A o

fat? de 21 de ani, care suferea de talassemie, a fost supus? terapiei

genice, dar tratamentul a e?uat. Ideea terapiei genelor a r?mas, totu?i, la

ordinea zilei. Оn octombrie 1985, dup? o discu?ie ce-a durat ?apte luni оn

SUA au fost adoptate ni?te reguli de care trebuie s? ?in? cont savan?ii

care se ocup? cu problemele terapiei genelor. Оn etapa actual? este permis?

numai terapia somatic? ?i sunt interzise opera?iile care pot conduce la

modific?ri ereditare.

Оn sens larg terapia genelor include atвt profilaxia, cвt ?i tratamentul

bolilor genetice. Pentru profilaxia bolilor ereditare se cer metode de

diagnosticare prenatal?. Apar aici multe probleme ce ?in de conceperea

copilului de c?tre p?rin?ii purt?tori ai acestor boli. Din cele peste 500

de boli cromozomice, cвteva zeci ?in de anomalii foarte mari ale

cromozomilor care pot fi diagnostica?i la microscop. Aici se оnscrie ?i

tulburarea balan?ei cromozomilor sexuali, motiv ce nu permite dezvoltarea

complect? a sistemului sexual ?i care provoac? apari?ia sindromului

Clainfelter la b?rba?i (XXV – un cromozom de prisos) ?i ?ere?evschii-Turner

la femei (XO – lipse?te un cromozom X), precum ?i anomalii оn perechile 21,

18 ?. a. de autozome. Aceste anomalii pot fi eviden?iate atвt la p?rin?i

(astfel se poate prezice posibilitatea mo?tenirii lor la copii), cвt ?i la

f?t. Sarcina const? оn diagnosticarea cвt mai devreme a acestor anomalii.

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15