Современная генетика

Современная генетика

оn serul de sвnge-anticorpul A. Aceast? grup? poate fi codificat? conform

homozigotului BB, sau heterozigotului BO.

Оn sfвr?it, оn eritrocitele din grupa a patra de sвnge-IV (AB) - se

g?sesc ambii antigeni, оn schimb, оn ser lipsesc complect anticorpii.

Aceast? grup? se determin? prin heterozigotul AB.

Descoperirea acestor patru grupe a contribuit la folosirea pe larg a

transfuziei de sвnge, f?cвnd aceast? procedur? practic inofensiv?.

Sвngele apar?inвnd primei grupe poate fi transfuzat oricui, оn schimb

pentru persoanele care au aceast? .grup? de sвnge se potrive?te numai sвnge

de grupa оntвia. Un bolnav cu grupa a patra de sвnge poate primi sвnge de

oricare alt? grup?, sвngele lui, оns?, poate fi dat numai unor persoane

avвnd sвngele de grupa a patra.

Оn acest cadru poate s? se i?te urm?toarea оntre-bare: dac? sвngele de

grupa 0 se poate transfuza unei persoane de grupa AB, de ce nu se poate

face ?i invers, adic? AB оn 0? Aici avem de a face cu un fenomen care

aminte?te diluarea cu ap? a acidului sulfuric. Оn nici un caz nu se toarn?

ap? оn acid sulfuric, deoarece reac?ia furtunoas? de оnc?lzire, ce are loc,

duce da оmpro?carea puternic? a acidului sulfuric, оn , schimb, la o

opera?ie invers?, cвnd acidul se toarn? оn ap?, solu?ia devine imediat

foarte diluat? ?i fenomenul оmpro?c?rii lipse?te. Оn mod analog se

procedeaz? cu sвngele, deoarece se ?ine cont, оn primul rвnd, de

propriet??ile eritrocitelor sвngelui transfuzat ?i nu de cele ale serului.

Cantitatea acesteia din urm? nu este mare ?i, fiind оn bun? parte dilu?t?

de serul primitorului (sau recipientului), ea nu poate s? aib? o оnrвurire

esen?ial? asupra eritrocitelor acestuia.

Dar cu toate m?surile de precau?ie, accidente se produceau. ?i cauzele

lor au fost dezv?luite abia peste un sfert de secol: оn eritrocite au fost

descoperite оnc? dou? proteine. Acestea au fost «botezate» M ?i N.

Antigenii M ?i N au generat alte trei grupe de sвnge - MM, MN ?i NN. Trecea

timpul. Оn eritrocitele diferi?ilor oameni se constatau noi ?i noi

proteine, iar num?rul de grupe de sвnge cre?tea ca ciupercile dup? ploaie,

a?a оncвt оn prezent se cunosc circa o sut? de antigeni ?i aproximativ

cinci sute de grupe de sвnge! Dar aceasta nu era totul.

S-a dovedit c? antigeni, care determin? o grup? sau alta de sвnge, se

con?in nu numai оn eritrocite, dar ?i оn serul sangvin. Оn afar? de

aceasta, ?i eritrocitele, ?i serul sunt оnzestrate cu fermen?i, avвnd o

structur? molecular? care difer? cu mult de la om la om. Оn prezent sвngele

a fost studiat dup? dou?zeci ?i dou? de sisteme eritrocitare, serologice ?i

fermentative. fiecare din ele cuprinde de la dou? pвn? la patruzeci de

grupe de sвnge. Din aceasta rezult? aproximativ 130 de caractere.

Coinciden?a tuturor acestora la doi oameni diferi?i practic este

imposibil?. Cu alte cuvinte, formula sвngelui fiec?rui om este individual?

?i irepetabil?, exact a?a cum unice sunt amprentele l?sate de degetele

diferi?ilor oameni!

Оn anul 1940 Land?tainer ?i Viner ?i-au propus s? compare propriet??ile

antigenice ale celulelor din sвngele uman ?i din cel al maimu?elor macaca-

rezus. ?i s-a constatat c? serul eritrocitelor mamiferelor aglutineaz?

eritrocitele majorit??ii oamenilor. Prin urmare, оn celulele majorit??ii

oamenilor se con?ine un antigen, care este prezent оn eritrocitele acestor

maimu?e. Antigenul оn cauz? a fost numit factor rezus (Rh). Cercet?ri

ulterioare au demonstrat c? exist? ?ase variet??i de baz? ale antigenului,

care ?i constituie sistemul antigenic Rh. Ace?ti antigeni se оnseamn? prin

literele latine CE, D, E, ce, d, e. Sunt considerate Rh-pozitive (Rh+)

persoanele ale c?ror globule ro?ii con?in principalul antigen al sistemului

- antigenul D. La оnceput aceast? descoperire p?rea s? nu aib? nici o

importan?? practica. Peste un an, оns?, a fost remarcat? o coinciden??

extrem de interesant?: ?i anume.

Dac? se c?s?tore?te un b?rbat Rh+ cu o femeie Rh-, copiii proveni?i din

aceast? c?s?torie prezint? destul de des cazuri de icter. Eritrocitele se

distrug ?i pigmentul din celule trece оn ser, colorвnd toate ?esuturile.

Uneori aceast? boal? (icterul hemolitic) poate fi extrem de grav? ?i se

оntвmpl? c? duce la moartea copilului. O parte din copii mor оnainte de a

se na?te, оn ultimele luni de sarcin?.

Dac? ambii p?rin?i sunt rezus-pozitivi sau rezus-negativi, adic? rezus-

identic complica?iile lipsesc. Ele lipsesc ?i оn cazul unei mame rezus-

pozitive ?i ale unui tat? rezus-negativ. Оn urma unui num?r mare de

observa?ii ?i cercet?ri a devenit limpede c? icterul hemolitnc la nou-

n?scu?i este determinat de incompatibilitatea Rh a mamei ?i copilului оnc?

de la stadiul de f?t.

Formarea factorului Rh este determinat? de gena dominant? D. Copilul

mo?tene?te numaidecвt caractere de la ambii p?rin?i. Dac? оn celulele sale

tat?l con?ine o gen? care determin? factorul Rh (DD sau Dd), оl poate avea

?i copilul, adic? poate fi ?i el pozitiv dup? acest caracter. Dezvoltвndu-

se оn organismul unei mame care este Rh- (dd), f?tul cu ereditatea tat?lui

elaboreaz? un atigen Rh, care nu exist? оn celulele ei. El p?trunde de la

f?t оn sвngele mamei, determinвnd formarea la ea a anticorpilor anti Rh.

Anticorpii forma?i, la rвndul s?u, p?trund оn sвngele viitorului copil,

aflat оnc? оn stadiu intrauterin. Ei alipesc ?i distrug eritrocitele. Оn

acest caz sau f?tul moare pвn? la na?tere, sau la nou-n?scut se dezvolt?

icterul hemolitic.

Оn prezent exist?, оns?, metode de salvare chiar ?i a copiilor proveni?i

din c?s?torii incompatibile dup? factorul Rh. Iat? programul de ac?iuni ce

urmeaz? a fi оnf?ptuite оn acest caz.

1. So?ii trebuie s? cunoasc? dac? sunt sau nu compatibili dup? factorul

Rh. Examinarea sub raportul Rh poate fi efectuat? de orice laborator

medical.

2. Unei femei Rh - nu i se va transfuza sвnge Rh+, aceasta pentru a se

evita aglomerarea anticipat? a anticorpilor.

3. Dac? mama este Rh-, iar tat?l Rh+, spre sfвr?itul perioadei de sarcin?

o astfel de femeie va trebui s? fie adus? cu cвteva zile mai оnainte la

maternitate. Aici, оnainte de na?tere sau dup?, i se va introduce ser

imunizat, care con?ine un num?r mare de anticorpi anti Rh. Copilului

ace?tia nu-i provoac? nici o daun?, оn schimb, provocвnd aglutinarea

antigenilor care au p?truns оn sвngele mamei оn timpul na?terii, ei vor

anula procesul imuniz?rii. Anticorpii introdu?i odat? cu serul peste 2-3

s?pt?mвni vor dispare din sвngele mamei, iar anticorpi proprii nu se vor

mai forma. Cel de-al doilea copil va fi оn afar? de orice pericol.

4. Dac? din anumite motive procedeele descrise mai sus n-au fost folosite

?i s-a produs o form? grea de icter hemolitic nou-n?scutului i se face

transfuzie de оnlocuire a sвngelui, adic? sвngele vechi este оnlocuit pe de-

a оntregul cu sвngele unui donator compatibil. Оn. acest fel din organism

sunt оndep?rta?i to?i anticorpii, elabora?i оmpotriva antigenului Rh, ?i

eritrocitele оnceteaz? de a se mai distruge.

5. Dac? pe parcursul sarcinii, cu mult оnainte de termenul normal al

na?terii, se formeaz? o concentra?ie primejdioas? de anticorpi, copilul mai

poate fi salvat prin opera?ie cezarian? ?i f?cвndu-i-se imediat o

transfuzie de оnlocuire a sвngelui.

Оn prezent genetica grupelor de sвnge ?i a factorului Rh este aplicat? la

rezolvarea unui ?ir de probleme medico-biologice, medico-juridice ?i de

alt? natur?.

6.3 Metodele de studiere a eredit??ii omului

Trebuie ar?tat c? studierea eredit??ii umane este legat? de anumite

dificult??i. La om nu pot fi aplicate metodele geneticiii experimentale,

utilizate pe larg оn zootehnie ?i оn cultura plantelor. Cele mai r?spвndite

metode aplicate la studierea eredit??ii omului sunt cea genealogic?, a

gemenilor ?i citogenetic?.

Metoda genealogic? const? оn studierea statistic? a genealogiei (a

arborelui genealogic) oamenilor оntr-un ?ir de genera?ii. Prin aceast?

metod? a fost stabilit caracterul transmiterii prin ereditate a multor

particularit??i umane, precum ?i natura genetic? a multor afec?iuni ca

hemofilia, alcaptonuria, fenilcetonuria, diabetul zaharat, albinismul ?i

multe altele.

Analiza genealogic? permite pronosticarea eventualit??ii mo?tenirii de

c?tre copii a diferitelor boli ereditare ?i, respectiv, de a se lua la timp

m?surile profilactice corespunz?toare.

Оn multe cazuri aceast? metod? ajut? la confirmarea leg?turilor de

rudenie dintre diferite genera?ii de oameni.

Drept exemplu poate servi urm?toarea оntвmplare. Оn anul 1914 оn Anglia

se repara catedrala ?riuberi. Lucr?rile erau conduse de un urma? al

primului duce al ducatului ?riuberi Jon Talbot, оngropat оn 1453 оn aceast?

catedral?. Acest Jon Talbot a fost o figura istoric?. El a luptat оmpotriva

Janei D'Arc ?i a murit de r?ni.

14 genera?ii оl оndep?rtau pe acest cavaler al veacului XV de urma?ul

s?u. Puteau oare genele eroului r?zboiului de o sut? de ani s? ajung? peste

cinci secole, pвn? la contemporanul primului r?zboi mondial?

Urma?ul lui Talbot a deschis sarcofagul str?mo?ului. ?i cu acest prilej s-

a constatat o dovad? incontestabil? a rudeniei lor, dovad? mult mai sigur?

decвt documentele genealogice vizate de notar: la unul din degetele

scheletului dou? falange erau concrescute оn una singur?.

Urma?ul ducelui t?iat de franceji le-a ar?tat martorilor mвna. Pe aceia?i

mвn? ca ?i la schelet, pe acela?i deget ca ?i la schelet, exact acelea?i

dou? falange ar?tau ca una singur?. Le-a concrescut gena dominant?, a c?rei

expresie fenotipic? poart? numele de simfalangie. Iat? оnc? o manifestare a

atotputerniciei genei, a eredit??ii!

Dup? acela?i tip dominant se mo?tene?te ?i brahidactilia, caracterizat?

prin scurtarea degetelor de la mвni. Manifestarea ac?iunii genei dominante

chiar оn prima genera?ie este folosit? cu rezultate bune оn expertiza

judiciar?. Astfel, оn anul 1921 оn Norvegia prin aplicarea metodei genetice

s-a repurtat un adev?rat triumf оn cadrul unui proces judiciar de stabilire

a paternit??ii.

Mama a doi copii nu putea prezenta judec??ii alte dovezi decвt asigur?ri

bazate pe jur?minte c? pвrвtul este fostul ei concubin.

Expertiza genetic? a stabilit c? ambii copii ca ?i pвrвtul sunt purt?tori

ai genei de brahidactilie, оn timp ce mama nu avea aceast? gen?. ?i

judec?torul a satisf?cut cererea mamei.

Hemofilia (incoagulabilitatea sвngelui) mai este numit? ?i boala regilor.

Pentru prima oar? оn descrierile dinastice fenomenul hemofiliei a fost

оnregistrat la fiul vestitei regine a Angliei Victoria. Dat fiind faptul c?

regii ?i ?arii se c?s?toresc numai cu regine ?i ?ari?e, aceast? boal?

ereditar? s-a r?spвndit оn rвndul familiilor domnitoare din Europa. A

suferit de hemofilie ?i fiul lui Nicolai II (Romanov).

Оn cazul acestei boli cea mai mic? leziune vascular? poate provoca o

hemoragie mortal?. «Vina» o poart? gena recesiv?, localizat? оn unul din

cromozomii sexuali X. De remarcat c? sufer? de aceast? boal? numai

b?rba?ii, de?i femeile sunt purt?torii acestei gene.

Оn unul din cromozomi X femeia respectiv? are o gen? «defectuoas?». Cel

de-al doilea cromozom X con?ine o gen? normal? (dominant?), care ?i asigur?

func?ionarea normal? ?i p?ze?te femeia de оmboln?vire. B?iatul pe care оl

na?te o astfel de femeie are 50 de ?anse din 100 c? va mo?teni gena

defectuoas?. Deoarece la b?rba?i exist? numai un singur cromozom X, iar

(cromozomul ( nu con?ine o gen? normal?, care ar dubla-o pe cea

defectuoas?, viciul pus оn cromozomul X se manifest? numai la b?ie?i, mai

exact la jum?tate din fiii n?scu?i de femei cu asemenea cromozomi.

Оn acela?i timp, jum?tate din num?rul total de feti?e, n?scute la

asemenea femei poart? un cromozom X, despre existen?a c?ruia nu afl? decвt

cвnd li se na?te un fiu, bolnav de hemofilie.

Cunoscвnd arborele genealogic al oamenilor la care se оntвlne?te aceast?

gen?, se poate astfel prevedea manifestarea bolii la genera?iile urm?toare

?i, fire?te, evita combina?iile lui nefavorabile оn homozigot.

Dup? acela?i tip ca ?i hemofilia este mo?tenit ?i daltonismul (miopie

coloristic?) -boal? de care suferea cunoscutul fizician ?i chimist Dalton

?i care se manifest? prin incapacitatea de a deosebi anumite culori, оn

special cea ro?ie de cea verde.

Daltonismul se оntвlne?te la 4 procente din b?rba?i, fapt care pe mul?i

оi оmpiedic? s?-?i aleag? profesia de ?ofer.

Femei daltonice se оntоlnesc de 200 de ori mai pu?ine decвt b?rba?i.

Femeia devine daltonic? doar оn cazul unei coinciden?e rare: cвnd ambii s?i

p?rin?i sunt daltonici. Оn schimb, dac? unul din p?rin?i este s?n?tos, ?i

fiica va fi s?n?toas?.

Metoda gemenilor const? оn studierea dezvolt?rii caracterelor la gemeni.

Se cunoa?te c? exist? dou? categorii de gemeni: bivitelini sau

pseudogemeni ?i univitelini sau gemeni adev?ra?i.

Оn cazul gemenilor bivitelini sunt fecundate simultan dou?, trei ?i mai

multe ovule, nu unul singur ca оn mod obi?nuit. Din zigo?i deosebi?i se

dezvolt? gemeni, sem?nвnd оntre ei ca ni?te fra?i obi?nui?i ?i nu ca ni?te

gemeni.

Uneori, оns?, dintr-un singur ovul fecundat se formeaz? doi sau mai mul?i

embrioni. Aceasta se produce atunci cвnd оn stadiile ini?iale de

dezvoltare zigotul se divizeaz? оn dou? p?r?i, din care оn continuare se

dezvolt? copii normali. Anume ace?ti gemeni se numesc univitelini sau

adev?ra?i. Ei au оntotdeauna acela?i sex, deci pot fi sau fete, sau b?ie?i

?i seam?n? оntre ei ca dou? pic?turi de ap?. Se cunosc cazuri cвnd gemenii

univitelini sunt foarte greu de deosebit unul de.cel?lalt Este un fenomen

explicabil, dat fiind faptul c? ei au unul ?i acela?i genotip, spre

deosebire de cei bivitelini, la care genotipurile sunt diferite.

Cв?iva ani оn urm? colaboratorii Institutului de genetic? medical? ?i ai

Institutului de medicin? II din Moscova au оncercat s? explice de ce оn

unele cazuri se nasc gemeni univitelini (monozigotici), iar оn altele -

bivitelini sau dizigotici.

Ei au examinat 259 de familii din Moscova ?i au ajuns la concluzia c?

num?rul de na?teri a gemenilor dizigotici este cu atвt mai ridicat cu cвt

mai... оnalt? este statura mamei. Aceast? probabilitate cre?te ?i оn

familiile оn care mamele au un serviciu legat de munca fizic?, precum ?i

acolo unde rela?iile dintre p?rin?i nu sunt tocmai bune. Оn acela?i timp

probabilitatea na?terii unor gemeni monozigotici cre?te odat? cu cre?terea

vвrstei tat?lui, оn familiile cu un regim alimentar mai calitativ ?i оn

acelea оn care mama a folosit оnainte mijloace anticoncep?ionale.

Toate aceste fenomene urmeaz? оnc? a fi explicate. Prezint? un mare

interes ?i urm?torul fapt: оn familia Dionn, de origine francez?, care

tr?ia оn Canada, s-au n?scut cinci gemeni univitelini, cinci feti?e. Ele

uimeau prin asem?nare. Pe baza asem?n?rii ?i deosebirilor dintre ele, s-a

putut stabili pвn? ?i modul оn care s-a produs divizarea ovulului fecundat.

Dup? prima diviziune a zigotului ?i formarea a doi blastomeri (celule

somatice) dintr-o celul?-fiic? s-au format altele dou? nepoate, de la care

au provenit Sesil ?i Annet. De la cealalt? celul?-fiic? ?i-au luat

оnceputul alte dou? nepoate, una dintre care s-a transformat оn Ivonn, iar

cealalt? celul?-nepoat? s-a divizat оn dou? str?nepoate, de la care au

provenit Emili ?i Mari.

Aceast? schem? a fost stabilit? pe baza faptului c? Sesil ?i Annet

sem?nau оntre ele mai mult decвt toate celelalte.

Acela?i lucru s-a constatat ?i оn cazul lui Emili ?i Mari.

Ivonn ocupa parc? o pozi?ie intermediar?. Tot odat? atвt Sesil ?i Annet,

cвt ?i Emili ?i Mari prezentau asem?n?ri exterioare perfecte-copii оn

oglind? una a alteia. Asem?narea оn oglind? se manifesta prin faptul c?

dac? unul din gemeni are o aluni?? pe obrazul drept, cel?lalt va avea una

identic?, situat? оn acela?i punct, dar pe obrazul stвng.

La vвrsta de patru ani ?i jum?tate toate cinci feti?e s-au оmboln?vit

brusc de tonzilit? ?i la toate li s-au scos amigdalele. Оn leg?tur? cu

aceasta se cere subliniat faptul c? gemenii univitelini sufer? оn 80- 90%

din cazuri simultan de acelea?i boli оn timp ce la bivitelini acest fenomen

lipse?te.

Comparвnd gemenii univitelini cu cei bivitelini, se pot face concluzii

despre rolul eredit??ii, pe de o parte, ?i rolul mediului оnconjur?tor, pe

de alta, оn dezvoltarea unor sau altor caractere, inclusiv ?i оn

dezvoltarea aptitudinilor intelectuale ale omului. Dar despre aceasta vom

vorbi mai оncolo.

Оn cazul dat o importan?? deosebit? o au observa?iile asupra gemenilor

adev?ra?i care tr?iesc оmpreun? sau nu, adic? оn condi?ii diferite.

Metoda citogenetic? a оnceput s? fie aplicat? pe larg abia оn ultimul

timp. Pe baza acestei metode au fost ob?inute numeroase date referitoare la

bolile cromozomice la om. Este suficient s? men?ion?m c? 25% din concep?ii,

din cauza unor deregl?ri cromozomale, se termin? cu avorturi spontane. ?i

chiar dac? un anumit num?r de astfel de copii suprave?uiesc, ei sufer? de

diferite defecte.

Prezen?a unor muta?ii cromozomale poate fi determinat? la studierea cu

ajutorul microscopului a cariotipului celulelor somatice. Оn acest scop

celulele sunt оn prealabil fixate (omorвte brusc) cu ajutorul unor agen?i

chimici speciali, apoi ele se coloreaz? cu ajutorul unor coloran?i

speciali, a?a оncвt cromozomii s? se disting? clar de contextul

citoplasmei, dup? aceea se preg?tesc preparate care sunt examinate sub

microscop. Toate devierile de la num?rul normal ?i structura normal? a

cromozomului se оnregistreaz? ?i pe aceast? baz? se fac concluziile

corespunz?toare.

Aceast? metod? ?i-a g?sit de asemenea o larg? aplicare оn diagnosticarea

timpurie a sexului viitorului copil, precum ?i оn serviciile de consulta?ii

medico-genetice, pe care urmeaz? acum s? le examin?m.

VII. GENETICA MEDICAL?

7.1 Ereditatea patologic? la om

«Оntr-un corp s?n?tos-minte s?n?toas?» spune un str?vechi proverb. ?i nu

оntвmpl?tor oamenii о?i ureaz? unul altuia оn primul rвnd s?n?tate deoarece

celelalte vor veni ?i a?a. De asemenea, оn mare parte fericirea dintr-o

familie depinde de s?n?tatea copiilor.

Numeroasele boli de care sufer? oamenii sunt clasificate, ca ?i

diferitele caractere ale organismelor, оn ereditare ?i ne ereditare.

Cu bolile ne ereditare medicina modern? se descurc? destul de u?or. Alta

e situa?ia оn ce prive?te bolile ereditare, deoarece оn acest caz poate fi

lecuit bolnavul, nu оns? ?i boala, cu alte cuvinte, este greu s? se

exclud? posibilitatea transmiterii bolii date genera?iei viitoare.

De aceea, cвnd оn familie exist? un copil cu o boal? ereditar?, p?rin?ii

lui vor, fire?te, s? ?tie dac? pot conta pe faptul c? viitorul lor copil va

fi s?n?tos sau el este amenin?at de aceia?i boal?.

Necunoscutul оi determin? s? se ab?in? de la procrea?ie, s? apeleze la

оntreruperea artificial? a sarcinii ?. a. m. d. Toate acestea provoac?

traume suflete?ti ?i adesea reprezint? cauza destr?m?rii familiei.

Dar medicul geneticiian, analizвnd situa?ia, poate s? оmpr??tie temerile

de prisos. Stabilind c? оn c?s?toria respectiv? exist? un mare risc de

оmboln?vire a copiilor, medicul poate ?i el s?-i sf?tuiasc? pe p?rin?i s?

se ab?in? de a procrea. Оn acest caz serviciile de consulta?ii medico-

genetice servesc profilaxiei r?spвndirii bolilor ereditare.

Conform unor calcule efectuate de savan?i, de boli ereditare sufer? pвn?

la 7% din popula?ia globului. Omenirea a ie?it оnving?toare оn b?t?lia cu

multe microorganisme-agen?i patogeni ai bolilor infec?ioase, apropiindu-se

nemijlocit de virusuri. Lupta cu bolile ereditare, оns?, abia оncepe. Mai

mult, se creeaz? impresia c? cercul bolilor ereditare se l?rge?te. Faptul

se explic? prin mai multe cauze.

Оn primul rвnd, bolile ereditare, pe fundalul dispari?iei epidemiilor de

cium?, variol?, holer?, care luau mii de ve?i, ?i cвnd am оnceput s? trat?m

mai eficient tuberculoza, pneumonia, dizenteria ?i numeroase boli de copii,

atrag, pur ?i simplu, mai mult aten?ia.

Оn al doilea rвnd, оn leg?tur? cu cre?terea duratei vie?ii se

оnregistreaz? mai frecvent unele boli complet sau par?ial ereditare, care

se manifest? la o vвrst? оnaintat? (hipertonie, glaucom? ?. a. m. d.).

Оn al treilea rвnd, datorit? dezvolt?rii industriei ?i tehnicii, au

ap?rut un mare num?r de mutageni. (substan?e nocive), care provoac? muta?ii

ereditare. Este vorba de diferite tipuri de radia?ie ionizant? (оncepвnd cu

cele care se formeaz? la explozia bombelor atomice pвn? la izotopii

radioactivi ?i dozele mari de raze Rentghen), de?eurile оntreprinderilor

chimice, care polueaz? apa, aerul ?i solul, unele pesticide, aplicate оn

agricultur? pentru combaterea d?un?torilor ?i bolilor plantelor ?. a. Anume

de aceea se subliniaz? оn permanen?? necesitatea rezolv?rii importantei

sarcini istorice, care este оncetarea experien?elor cu orice tipuri de arme

nucleare ?i neutralizarea оn plan global a fenomenelor secundare nocive

pentru om ?i natur?, generate de activitatea de produc?ie.

Оn prezent оn mediul ambiant exist? peste dou? milioane de diferi?i

compu?i chimici, iar anual sunt sintetizate nu mai pu?in de 250 de mii de

noi substan?e chimice. Multe din ele au o activitate mutagenic?, adic?

deterioreaz? aparatul genetic al organismelor, inclusiv al celui uman. Оn

ultimul timp s-a stabilit c? rol de mutageni pot avea ?i unele preparate

medicamentoase ?i de uz gospod?resc, folosite оn cantit??i excesive.

Folosirea f?r? control a medicamentelor, fumatul ?i consumul de alcool de

c?tre femeile gravide au o оnrвurire negativ? asupra dezvolt?rii f?tului.

Din acelea?i cauze atвt la femei, cвt ?i la b?rba?i se formeaz? adesea

game?i de valoare genetic? incomplet?.

Medicii ?i geneticiienii consider? c? la oamenii din prezent aproape 50%

din patologii (boli) sunt determinate de diferite deregl?ri оn aparatul

genetic. Calculele arat? c? fiecare individ este «posesorul» a circa 5-10

gene poten?ial d?un?toare.

Din cauza tulbur?rilor genetice din 130 de concep?ii una se оntrerupe

chiar оn primele zile, 25% se оntrerup la stadii mai оnaintate ale

sarcinii, iar din 40 de nou-n?scu?i unul se na?te mort.

Оn sfвr?it, conform calculelor existente, fiecare 5 nou-n?scu?i dintr-o

sut? prezint? defecte genetice manifeste, legate de muta?iile unor gene sau

ale unor cromozomi оntregi.

Pвn? la ora actual? au fost descrise circa 1500 de boli оntвlnite la om

?i condi?ionate de anumite tulbur?ri оn func?ionarea genelor. De cвteva din

ele am luat deja cuno?tin??. Dar exist? ?i a?a-numitele boli cromozomice,

legate fie de modificarea num?rului, fie de modificarea structurii

cromozomilor. Exist? aproximativ 500 de boli de acest fel.

La b?rba?i se cunoa?te demult sindromul lui Clinefelter - o boal?

caracterizat? prin faptul c? b?rba?ii afecta?i au o statur? оnalt?,

testiculele nedezvoltate, sunt sterili, оn majoritatea cazurilor la ei

constatвndu-se o dezvoltare a glandelor mamare, sunt anemici, cu ariera?ie

mintal?. Vina o poart? un cromozom X, care este оn plus (indicele sexual-

XX(). Frecven?a na?terilor cu aceast? boal? o constituie un caz la 400-500

de b?ie?i.

La femei este cunoscut sindromul Turner. Din cariotipul acestor femei

lipse?te un cromozom X (indicele sexual XO). Ele se caracterizeaz? prin

statur? mic?, gвt scurt, оncetinirea maturiz?rii sexuale ?i a dezvolt?rii

mintale. Frecven?a na?terilor cu acest sindrom este egal? cu un caz la 5000

de nou-n?scu?i de sex feminin.

?i la b?rba?i, ?i la femei se оntвlne?te sindromul lui Down. Оn celulele

bolnavilor se con?ine un cromozom оn plus, situat оn perechea 21 de

autozomi. Оn medie boala se оntвlne?te cu frecven?a de un caz la - 500-600

de nou-n?scu?i. Simptoamele ei sunt: statur? mic?, dimensiuni mici ale

capului, gur? оntredeschis?, anomalii оn organele interne, оn special la

inim?, ariera?ie mintal? puternic exprimat? ?. a.

Оn anul 1960 medicii-geneticiieni au stabilit c? (trizomia dup? un

cromozom din grupa D (trei omologi ,оn loc de doi оn perechile 13-15)

determin? astfel de defecte ereditare ca «buza de iepure» la nou-n?scu?i ?i

dehiscen?a palatului moale ?i a celui dur. Оn alte cazuri D-trizomia

conduce la dezvoltarea anormal? a ochilor, ajungвnd pвn? acolo, оncвt

copilul poate s? r?mвn? orb.

?i mai primejdioas? pentru organism este trizomia dup? unul din

cromozomii din grupa E (perechile 16-18). 50% din copiii cu acest defect

mor оn vвrst? de pвn? la dou? luni, alte 30% - pвn? la trei luni ?i doar 1-

2% tr?iesc pвn? la 10 ani.

La aceast? boal? copiii au foarte slab dezvoltat maxilarul inferior. Gura

copilului este mic?, uneori e atвt de mic? оncвt nou-n?scutul nu poate nici

m?car s? apuce sвnul mamei. Оn continuare copilul prezint? o insuficient?

dezvoltare a musculaturii. Оntr-o stare de dezvoltare incomplet? r?mвne ?i

creierul-copilul ajunge la vвrsta de 10 ani ?i tot nu poate vorbi.

Numeroase boli ereditare sunt legate nu numai de tulburarea num?rului,

dar ?i a integrit??ii cromozomilor. Rezerva de muta?ii d?un?toare de gene

?i cromozomi, acumulate de popula?iile umane, se nume?te povara ereditar? a

umanit??ii. Conform datelor statisticii medicale mondiale («Raportul

Comitetului de exper?i al organiza?iei Mondiale a S?n?t??ii (OMS) оn

genetica uman?», Geneva, 1965), povara genetic? a popula?iilor contemporane

se exprim? printr-o m?rime impun?toare: 7,5%. Aceasta оnseamn? c? din 5.5

miliarde de locuitori ai globului p?mвntesc peste 300 di milioane sufer? de

boli ereditare (anomalii). Cifra poate deveni ?i mai mare, dac? se va ?ine

cont de mortalitatea intrauterin?, care aproximativ оn 25% din cazuri

depinde de anomaliile cromozomice prezente la f?t.

7.2 Eugenica ?i genetica

Se na?te оntrebarea fireasc?: cum оi poate fi omenirii u?urat? povara

genetic? ?i ce trebuie f?cut оi acest scop? Оnc? оn anul 1883 F. Galton a

adresat оndemnul de a se crea o nou? ?tiin?? - eugenica - avвnd ca profil

asigurarea unei eredit??i bune, adic? ameliorarea speciei umane. El vroia

s? vad? viitoarele genera?ii s?n?toase fizic, prezentвnd оnalte calit??i

sociale. Sarcina eugenicii Galton o vedea оn studierea sub control social a

metodelor ?i mijloacelor cu care se va putea realiza оmbun?t??irea

particularit??ilor ereditare ale genera?iilor viitoare. El a pus problema

ac?iunii con?tiente a omului asupra оnsu?irilor viitoarelor genera?ii prin

reglarea c?s?toriilor.

Adep?ii lui Galton au emis оn continuare o serie de opinii, care sunt

cunoscute sub numele de eugenic? negativ? ?i pozitiv?. P?rta?ii eugenicii

negative considerau c? una din m?surile primordiale, care trebui luat?, o

constituie desf??urarea unei munci largi de l?murire оn rвndul popula?iei

pentru ca persoanele cu defecte genetice s? se ab?in? de a concepe. Tot

odat?, оn vederea excluderii procre?rii de c?tre persoanele la care se

presupun anumite defecte sub raport genetic, se proiecta sterilizarea

b?rba?ilor prin una din metodele care nu influen?eaz? asupra vie?ii

sexuale. Se preconiza de asemenea avorturi obligatorii оn cazurile cвnd

constitu?ia genetic? a unuia dintre p?rin?i condi?ioneaz? formarea unui

defect incurabil la copil.

Adep?ii eugenicii pozitive presupuneau c? scopuri-le lor pot fi atinse

prin realizarea unor m?suri cu caracter contrar. Una dintre cele mai

importante m?suri de acest fel urma s? aib? drept obiectiv sporirea

num?rului de na?teri оn familiile f?cвnd parte din clasele avute.

Expresia cea mai complet? ideile eugenicii pozitive ?i-au aflat-o оn

lucr?rile geneticiianului american G. Meller. El proiecta s? introduc? оn

practic? fecundarea artificial? a femeilor, folosind оn acest scop sperma

unor donatori special selecta?i.

De eugenic? au fost strвnse legate diferite teorii rasiale.

De acum оn anul 1870, оnainte chiar do proclamarea eugenicii, F. Galton

afirma оn cartea sa «Geniul ereditar» superioritatea albilor fa?? de negri,

englezii fiind, dup? opinia lui, sub raportul dezvolt?rii mintale cu dou?

trepte mai sus decвt negrii. Recunoscвnd diferen?ele dintre rase, Galton

considera c? reprezentntan?ii rasei superioare nu trebuie s? formeze

c?s?torii cu reprezentan?i al unei rase inferioare, deoarece оn acest fel

se produce o sc?dere a num?rului na?terilor de personalit??i eminente.

Оn special оn ajunul celui de-al doilea r?zboi mondial teoriile rasiale

erau оn vog?, ?i оn acest context Hitler a putut s? afirme c? rasa arian?,

dup? convingerea sa, este rasa cea mai superioar? ?i de acea celelalte rase

urmeaz? s? i se supun?.

Оn acest fel principiile eugenicii, care ini?ial urmau s? serveasc?

profilaxiei bolilor ereditare, ulterior au fost denaturate ?i folosite оn

scopuri dintre cele mai odioase.

Bazвndu-se pe faptul c? legile eredit??ii sunt aplicabile omului,

teoreticienii burghezi au оnceput (s? le dea interpret?ri mecanice,

ajungвnd pвn? la teza absurd? c?, chipurile, nu condi?iile sociale dintr-un

stat sau altul оmpart oamenii оn boga?i ?i s?raci, оn diferite st?ri, ci

capacit??ile lor care, dup? opinia lor, depind complet de genotip.

Оn ??rile capitaliste fa?? de om au оnceput s? fie aplicate metode ale

selec?iei utilizate оn zootehnie.

Astfel, оn anul 1907 оn statul Indiana (SUA) a fost introdus? o lege

conform c?reia idio?ii, debilii mintali, delincven?ii-recidivi?ti urmau s?

fie supu?i unei steriliz?ri obligatorii.

Pвn? оn anul 1914 asemenea lege a fost introdus? оn alte 12 state din

SUA.

Оn Danemarca, оn virtutea num?rului mic al popula?iei ?i datorit?

faptului c? s-au p?strat c?r?i biserice?ti de sute de ani, s-a putut

stabili c? unele forme de debilitate mintal? se transmit prin ereditate.

Dat? fiind imposibilitatea realiz?rii ideii de a se face ca debilii

mintali s? оn?eleag? s? nu procreeze, ?i оn Danemarca оn anul 1929 a fost

introdus? legea cu privire la sterilizarea obligatorie. Mai tвrziu i-au

urmat exemplul Finlanda, Norvegia, Suedia ?i Elve?ia. Vom remarca faptul c?

legile avвnd ca scop reglementarea c?s?toriilor func?ionau cu mult оnainte

de apari?ia eugenicii.

Оn Rusia prima lege cu privire la aplicabilitatea selec?iei ?i la rasa

uman? a fost adoptat? оn anul 1722 pe timpul domniei lui Petru 1.

Legea se numea «Despre examinarea pro?tilor оn Senat». Pro?ti erau

considera?i cei de la care nu se poate a?tepta la «mo?tenire bun? ?i la

folos pentru stat». ?i de aceea persoanelor «...care nu erau buni nici

pentru ?tiin??, nici pentru serviciu militar nu se potriveau, s? se оnsoare

?i s? se m?rite nu li se va permite...»

Оn ??rile din Europa Occidental? era propagat? pe larg ideea c? la

c?s?torie perechile conjugale trebuie s? оmbine frumuse?ea fizic? cu

nivelul intelectual.

Cunoscutul savant rus ?i sovietic, unul din оntemeietorii revistei de

eugenic? оn Rusia, A. S. Serebrovschii scria оn leg?tur? cu aceasta: «Dac?

un de?tept о?i va alege o nevast? de?teapt?, prostul r?mas se va оnsura cu

proasta r?mas?; ?i mai e оnc? o оntrebare cine dintre ei va da o

descenden?? mai numeroas?? C? o nevast? de?teapt? nu va na?te pe оntrecute

cu una proast?, deoarece ea, fiind de?teapt?, nu va dori s? se transforme

оntr-o ma?in? de n?scut copii».

Оn acest fel opiniile despre faptul c? un so? eugenic trebuie s?-?i

aleag? o so?ie eugenic?, din punctul de vedere al geneticiii, nu pot duce

la nimic bun. Aceste metode genetice nu pot fi aplicate omului.

7.3 Consulta?iile medico-genetice

Considera?ii etico-morale ne silesc s? respingem categoric atвt metodele

sta?iilor de mont? de «оmbun?t??ire» a speciei umane, cвt ?i ideea lipsirii

prin lege a persoanelor cu povar? ereditar? de dreptul de a avea copii.

Chiar dac? ar fi s? se fac? abstrac?ie de moral?, din punct de vedere pur

?tiin?ific nu оntotdeauna se poate spune cu siguran?? care gene sunt «bune»

?i care «rele».

Bolile ereditare ale omului sunt оnc? insuficient studiate, de aceea

orice recomanda?ii privind оncheierea c?s?toriilor sunt nu numai anormale,

dat fiind faptul c? orice opresiune оn sfera vie?ii personale ?i a

c?s?toriei este inadmisibil?, dar pot ?i s? nu aib? efectul scontat. Se

?tie, doar, c? nu оntotdeauna la persoanele talentate ?i s?n?toase se na?te

o descenden?? de aceea?i valoare cu p?rin?ii. Plus de aceasta, calculele

demonstreaz? c? chiar dac?, оn pofida oric?ror principii ale moralei, s-ar

reu?i introducerea unor c?s?torii impuse, rezultatele experien?ei s-ar

manifesta abia peste cвteva secole. Oricum, bolile genetice continu? s? fie

o realitate ?i ele trebuie comb?tute. De acest lucru se ocup? оn prezent

genetica medical?.

Spre deosebire de eugeni?ti, care visau la оnmul?irea intens? a num?rului

de oameni talenta?i, genetica medical? se m?rgine?te la m?surile «eugenicii

negative benevole». Sarcina ei const? оn studierea cвt mai profund? a

bolilor genetice ?i elaborarea unor m?suri de profilaxie ?i tratament. Pe

baza sistemului de ocrotire a s?n?t??ii, constituit оn ?ara noastr?, оn

corespundere cu nivelul de dezvoltare a medicinii ?i gradul de preg?tire a

medicilor оn domeniul geneticiii, s-a creat o re?ea de servicii de

consulta?ii medico-genetice.

Scopul consult?rilor medico-genetice оn sens general-popula?ional o

constituie mic?orarea poverii eredit??ii patologice, iar scopul unui

serviciu concret de consulta?ii o constituie acordarea de ajutor familiilor

оn adoptarea unei hot?rвri juste оn problema оn cauz?.

S. N. Davidenco este primul medic care оn anii 30 a efectuat оn practic?

munc? de consultare medico-genetic?. El a remarcat pentru prima oar?

varietatea bolilor ereditare existente, fapt de care urmeaz? s? se ?in?

cont pentru a se putea just prognoza viitoarea genera?ie оn familiile cu

povar? ereditar?.

Serviciul de consulta?ii medico-genetice este o institu?ie de tip

policlinic?. Func?iile ei principale sunt urm?toarele:

1) Stabilirea pronosticului s?n?t??ii pentru viitoarea genera?ie оn

familiile оn care exist? sau оn care se presupune existen?a unor

patologii ereditare;

2) Explicarea оntr-o form? accesibil? a m?rimii riscului ?i acordarea de

ajutor p?rin?ilor оn luarea. de c?tre ace?tia a unei decizii;

3) Acordarea de ajutor medicului оn diagnosticarea boli ereditare, dac?

pentru aceasta sunt necesare metode genetice speciale de cercetare;

4) Propagarea cuno?tin?elor medico-genetice оn rвndul medicilor ?i ale

p?turilor largi ale popula?iei.

Este foarte important de a face ca o familie sau alta s? оn?eleag? sensul

consult?rii genetice, de a i se oferi familiei date sfaturile necesare оn

luarea unei anumite decizii. Оn esen??, aceasta e principala sarcin? a

medicului geneticiian, dar ob?inerea ca acest sfat s? fie urmat este din

sfera competen?ei serviciului de consulta?ii medico-genetice. Deciziile

urmeaz? s? le ia p?rin?ii оn?i?i.

Adesea recomandarea medicului-geneticiian este necesar? la adoptarea

hot?rвrii de c?s?torie. Faptul se refer? la cazurile оn care unul din

viitorii so?i fie c? are el оnsu?i o afec?iune ereditar?, fie c? o are

cineva dintre rudele lui.

Pentru a se putea 'face o constatare medico-genetic?, este important s?

se stabileasc? diagnosticul precis al bolii. La aceasta contribuie

examinarea minu?ioas? a arborelui genealogic ?i a rudelor bolnavului.

Sarcina primordial? a medicului geneticiian o constituie stabilirea

faptului dac? afec?iunea are un caracter ereditar sau nu. Dac? ea se

dovede?te a fi ereditar?, pentru a se putea aprecia just probabilitatea

apari?iei оn aceast? c?s?torie a bolilor ereditare, medicul are nevoie de o

imagine exact? a tipului de mo?tenire a afec?iunii date.

Astfel, оn cazul unei afec?iuni mo?tenite dup? dominant?, оn medie

jum?tate din copiii unui membru bolnav al familiei vor fi ?i ei afecta?i de

aceast? boal?.

Оn schimb, membrii s?n?to?i ai acestei familii nu au de ce s? se team?,

deoarece gena dominant? care condi?ioneaz? boala are o manifestare de o

sut? de procente.

Altfel stau lucrurile оn cazul consult?rii genetice a membrilor unei

familii оn care s-au constatat cazuri de boli mo?tenite recesiv.

Gena recesiv? mutant? poate оn cursul unei perioade lungi de timp,

r?mвnвnd оn stare heterozigotic? latent?, s? se transmit? de la o genera?ie

la alta, f?r? s? condi?ioneze dezvoltarea bolii. O asemenea stare dureaz?

pвn? nu se c?s?toresc doi purt?tori heterozigotici ai unei ?i aceleia?i

gene recesive.

Cвnd o asemenea c?s?torie se оncheie, pвn? la 25% din copiii proveni?i

din ea mo?tenesc gena recesiv? de la ambii p?rin?i, оn urma c?rui fapt ?i

are loc dezvoltarea unei afec?iuni recesive grave.

O alt? situa?ie: boala recesiv? s-a manifestat ?i p?rin?ii se adreseaz?

medicului-geneticiian pentru a afla probabilitatea na?terii la ei a unui al

doilea copil bolnav. Dup? examinare medicul le poate spune c? pentru

fiecare din urm?torii lor copii primejdia оmboln?virii reprezint? 25%. Pe

50% din copiii lor оi amenin?? primejdia de a fi purt?tori heterozigotici

ai genei recesive, ei fiind aparent s?n?to?i, ?i numai 25% din copii vor fi

absolut s?n?to?i ?i nu vor avea оn genotip nici o gen? recesiv?.

Оn mod cu totul firesc, soarta viitorilor copii оi nelini?te?te nu numai

pe p?rin?i, ci ?i pe rudele lor de sвnge.

Membrii unei familii оn care s-a produs deja dezvoltarea unei boli

recesive pot s? fi mo?tenit gena recesiv? de la un str?mo? comun cu al

bolnavului ?i s? fie purt?tori laten?i ai genei mutante.

Probabilitatea unei astfel de st?ri de purt?tor de gene recesive poate fi

calculat?, ea depinzвnd de gradul de rudenie. Aceast? probabilitate este

cea mai mare pentru fra?ii ?i surorile bolnavului оnsu?i (66,6%), pentru

fra?ii ?i surorile p?rin?ilor bolnavului (50%) ?i pentru copiii lor (25%).

De aceea trebuie evitate cu orice pre? c?s?toriile unor rude din familiile

оn care s-a manifestat deja o boal? recesiv?, deoarece este foarte mare

primejdia оmboln?virii copiilor n?scu?i din aceste c?s?torii.

Se cuvine s? amintim ?i despre un astfel de caz posibil, cum este

c?s?toria unui bolnav de o afec?iune ereditar? оnl?n?uit? cu sexul (de

exemplu, hemofilie) sau a uneia din rudele acestuia. Оntr-o asemenea

variant? gradul riscului оmboln?virii de aceea?i afec?iune a viitorilor

copii poate fi diferit оn diferite situa?ii, ?i anume: fiii bolnavului vor

fi s?n?to?i, iar toate fiicele lui vor mo?teni o gen? mutant?, оn urma

c?rui fapt jum?tate din fiii acestora (nepo?ii bolnavilor) vor fi afecta?i

de boala ereditar?, iar jum?tate din fiice (nepoatele bolnavului) vor

deveni, la rвndul lor, purt?toare ale unei gene mutante.

B?rbatul s?n?tos, care este rud? cu bolnavul, poate conta c? va avea o

descenden?? s?n?toas?.

Anume gradul de primejdie al afect?rii viitorilor copii de o boal?

ereditar? оn cutare sau cutare tip de c?s?torie ?i reprezint? obiectul

explica?iilor medicului-geneticiian, adresate persoanelor care оi solicit?

consulta?ii.

Dac? persoanele a c?ror c?s?torie prezint? un risc ridicat оn ce prive?te

na?terea unor copii afecta?i de vre-o boal? ereditar?, se c?s?toresc,

totu?i, copilul care li se va na?te va fi examinat f?r? оntвrziere de un

medic-geneticiian. Оn cazul descoperirii semnelor de оmboln?vire lui i se

va prescrie tratamentul corespunz?tor.

Dar pot fi lecuite oare bolile de acest tip? - ve?i оntreba. Doar pe

parcursul mai multor ani a dominat opinia cu privire la caracterul fatal al

bolilor ereditare, la imposibilitatea combaterii lor.

Din fericire, оi putem dezam?gi pe sceptici ?i pesimi?ti, deoarece

lucrurile nu stau a?a cum ?i le-au оnchipuit. Este necesar numai s? se

studieze profund cauzele fiec?reia dintre bolile ereditare ?i atunci aceste

boli vor ceda tot a?a cum au cedat la timpul lor ciuma, holera, variola,

apoi malaria, tuberculoza ?i alte boli infec?ioase.

Оn timpul apropiat cele mai reale ?i mai realizabile mijloace de

combatere a bolilor ereditare vor fi legate nu de оncerc?rile de a ac?iona

nemijlocit asupra aparatului genetic, adic? asupra cromozomilor ?i genelor

(este o perspectiv? mai оndep?rtat?), ci de «atacul» din alt flanc. Este

vorba de posibilit??ile schimb?rii radicale a condi?iilor de mediu оn a?a

fel, оncвt manifestarea unei eredit??i patologice s? fie imposibil?.

Aceasta este, de exemplu, calea de tratare a alcaptonuriei - o anomalie

ereditar? grav? legat? de metabolism. Persoanele cu un metabolism normal au

fermen?i care transform? substan?a alcapton formata оn organism ini?ial оn

acid acetilacetic, apoi are loc transformarea acestuia оn bioxid de carbon

?i ap?. La persoanele bolnave acest proces de transform?ri este tulburat.

Din cauza lipsei fermen?ilor (este deteriorat? gena care оi sintetizeaz?),

alcaptonul nu se descompune оn organism, ci este eliminat cu urina. La o

vвrst? timpurie boala se reflect? pu?in asupra st?rii de s?n?tate a

copilului, dar mai tвrziu, dac? nu se iau m?surile corespunz?toare, ea duce

la debilitate mintal?.

De altfel, diagnosticarea bolii este foarte simpl?: оn scutecul copilului

se pune o bucat? de hвrtie оmbibat? cu un reactiv special. A?a cum general

cunoscuta foi?? de turnesol devine ro?ie dac? se va picura pe ea acid, tot

a?a ?i hвrtia destinat? determin?rii alcaptonuriei о?i schimb? culoarea,

venind оn contact cu urina copilului.

Оn ce prive?te tratarea propriu-zis? a bolii, ea const? оn faptul c?

copilului bolnav se оnceteaz? de a i se mai da sвn ?i el este trecut la un

regim de diet? special, pe care va trebui s?-l urmeze ?i ulterior.

Restric?ia, dup? cum vedem, nu este prea оmpov?r?toare. Оn schimb, ea оl

scute?te complet pe om de consecin?ele tragice ale bolii.

Оn acela?i fel excluderea timpurie a laptelui din ra?ia copiilor

suferinzi de galactozemie, scoaterea fenilalaninei din alimenta?ia

bolnavilor de fenilchetonurie ?. a. m. d. asigur? persoanelor afectate de

aceste boli o dezvoltare identic? cu cea a persoanelor s?n?toase.

Bineоn?eles, оn asemenea cazuri prezint? o mare importan?? punerea la timp

a diagnosticului. Cu cвt el este pus mai devreme, cu cвt mai repede va

оncepe tratamentul, cu atвt mai mult folos va aduce bolnavului.

Оn cazurile cвnd defectul ereditar al organismului este datorat

insuficien?ei unei substan?e biologic active oarecare, atunci se poate

proceda la introducerea din afar? a compusului lips?. Astfel, prin

introducerea unei proteine speciale, care contribuie la sporirea

coagulabilit??ii sвngelui, este tratat? una din formele de tendin?? la

hemoragii (hemofilia A). O boal? destul de r?spвndit? este diabetul

zaharat, determinat? ?i ea оn mare m?sur? de factori ereditari. Cвteva

decenii оn urm? aceast? boal? ducea inevitabil la moarte rapid?. Savan?ii

au stabilit c? dezvoltarea diabetului zaharat este condi?ionat? de

insuficien?a оn organism a hormonului numit insulin?.

Folosirea insulinei оn tratarea diabetului zaharat nu numai c? a salvat

via?a a sute de mii de bolnavi, dar i-a ?i f?cut pe deplin ap?i de munc?.

Cel mai greu se trateaz? bolile cromozomice. ?i оntr-adev?r, s-ar p?rea

c? ce poate s? fac? medicul pentru un bolnav оn organismul c?ruia fiecare

celul? con?ine o garnitur? cromozomal? defect??

Dar ?i оn aceast? situa?ie s-a dovedit a fi posibil? acordarea de ajutor.

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15