![]() |
ÐÓÁÐÈÊÈ |
Ñîâðåìåííàÿ ãåíåòèêà |
ÐÅÊËÀÌÀ |
|
Ñîâðåìåííàÿ ãåíåòèêàIar acum s? urm?rim în ce mod se combin? alelele ?i caracterele la plantele hibride din a doua genera?ie. În procesul gametogenezei la hibrizi genele alele se localizeaz? iar??i în game?i. La rândul lor, diferi?i game?i în timpul fecund?rii se combin? cu o probabilitate egal? ?i formeaz? patru tipuri de zigo?i. 'Trei din ei con?ii alele dominante, dezvoltându-se în plante cu flori ro?ii, cel de-al patrulea con?ine numai alele recesive ?i se. dezvolt? în planta cu flori albe. Iat? ?i explica?ia segreg?rii în raport de 3 la plantelor cu flori dup? fenotipul-culoare. Este de asemenea limpede c? unul dintre zigo?i con?ine ambele alele dominante (AA), doi-câte una dominant? ?i câte una recesiv? (Aa), iar ultimul – ambele recesive (aa). De aici reiese c? segregarea dup? genotip este egal? cu 1:2:1. Ce se are în vedere prin no?iunea de fenotip ?i genotip? Prin fenotip se în?elege totalitatea caracterelor ?i însu?irilor vizibile ale unui organism, iar prin genotip - totalitatea însu?irilor sale ereditare, a genelor care determin? modul de dezvoltare a acestor caractere ?i însu?iri. Cu alte cuvinte, genotipul reprezint? identitatea (localizat? în gene) a organismului. Dup? un princpiu analogic are loc combinarea alelelor ?i în cazul când formele parentale se deosebesc prin mai multe perechi de caractere. S? analiz?m cazul când Mendel a luat pentru încruci?are maz?rea cu culoarea galben? ?i suprafa?a neted? a semin?elor (AABB) ?i maz?rea cu culoarea verde ?i suprafa?a rugoas? a lor (aabb). În procesul gametogenezei la ambele forme parentale în game?i se instaleaz? câte o alel? de la fiecare pereche de gene. În rezultatul fecund?rii se formeaz? plante hibride cu genotipul heterozigotat dup? ambele perechi de alele (AaBb) ?i fenotipul de culoare galben? ?i suprafa?a neted? a boabelor. Deci, ?i de data aceasta se observ? aceea?i uniformitate a hibrizilor ca ?i în cazul monohibrid?rii. Plantele hibride din prima genera?ie prin combinarea liber? ?i independent? a alelelor formeaz? câte patru tipuri de game?i, care, contopindu-se între ei, dau na?tere la 16 tipuri de zigo?i diferi?i. 9 dintre ei con?in în genotipul lor alelele dominante ale ambelor perechi de gene (A-B-). De aceea dup? fenotip boabele vor fi galbene ?i netede. Trei zigo?i con?in alele dominante de la prima pereche de gene ?i alele recesive de la a doua pereche (A-bb).Dup? fenotip aceste boabe vor fi galbene ?i rugoase. Al?i trei zigo?i, din contra, con?in în genotip alelele recesive ale primei perechi de gene ?i pe cele dominante de la a doua pereche (aa B- ). Fenotipul semin?elor va fi verde ?i neted. În sfâr?it, unul din 16 zigo?i con?ine în genotipul s?u numai alelele recesive ale ambelor perechi de gene (aabb). Aceste boabe sunt verzi ?i rugoase. A?a dar, în cazul încruci??rii plantelor ce se deosebesc dup? dou? perechi de caractere segregarea lor în genera?ia a doua are loc în raport de 9:3:3:1. Anume acest rezultat al segreg?rii i-a permis lui Mendel s? conchid? c? factorii ereditari nu se contopesc ?i nu dispar, ce î?i p?streaz? caracterul discret ?i se combin? liber cu o probabilitate egal?, iar fiecare-pereche de caractere se transmite independent una de alta de la o genera?ie la alta. În acest fel Mendel nu numai c? a fost primul care a descoperit principalele legit??i dup? care are loc mo?tenirea caracterelor, dar a reu?it intuitiv, f?r? s? dispun? de nici un fel de date despre natura factorilor ereditari, s? le dea o explica?ie. În aceasta ?i constat genialitatea sa. Aceste descoperiri au acoperit de glorie numele lui Mendel, dar faptul s-a produs abia dup? moartea sa. Rezultatele experien?elor sale, verificate ?i iar??i verificate, Mendel le-a prezentat în martie 1865 la ?edin?a societ??ii naturali?tilor la Briunn (denumirea german? a ora?ului Brno). ?i-a întitulat expunerea simplu: «Experien?e asupra hibrizilor vegetali», dar n-a fost în?eles de audien?? – nu i s-a pus nici o întrebare. Aceast? lips? de în?elegere nu avea nimic surprinz?tor: el vorbea despre fenomenele ereditare în cu totul al?i termini decât se obi?nuia s? se fac? la acel moment. În afar? de aceasta, el a apelat pe larg la serviciile matematici, lucru de asemenea f?r? precedent. În 1866 expunerea lui Mendel a fost publicat? în «Buletinul societ??ii naturali?tilor din Briunn», care s-a expediat la 120 de biblioteci din diferite ??ri ale Europei. Dar pesta tot lucrarea a întâmpinat lipsa de în?elegere a contemporanilor. Vestitul Carl fon N(geli, profesor de botanic? la Universitatea din Miunhen, a apreciat lucrarea ca fiind «un fel de vinegret? - un amestec de botanic? cu algebr?», considerând, îns?, c?-?i poate permite s?-l sf?tuiasc? pe Mendel s? verifice concluziile sale pe al?i subiec?i, de exemplu, pe vulturici. Acesta s-a dovedit a fi un prost serviciu, care a avut urm?ri nefaste. Florile vulturicilor sunt mici ?i (ca ?i alte compozite) formeaz? adesea semin?e f?r? a avea nevoie de polenizare. De aceea experien?ele efectuate pe vulturici, pentru care perseverentul Mendel a cheltuit câ?iva ani, au dat rezultate atenuate ?i l- au f?cut chiar s? se îndoiasc? de juste?a descoperirii sale. A?a a ?i murit, f?r? ca meritele s?-i fie recunoscute. În anul 1900 în «Anale ale societ??ii germane de botanic?» au fost publicate lucr?ri, apar?inând lui Hugo de Vries din Olanda, Carl Correns din Germania ?i Eric Tschermak din Austria ?i care con?ineau rezultate uimitor de asem?n?toare cu cele din lucrarea lui Mendel scris? cu 35 de ani mai înainte. Fiecare dintre ace?ti autori remarca cu regret faptul c? luase cuno?tin?? de lucrarea lui Mendel abia dup? ce ?i-a încheiat experien?ele. Anul 1900, anul redescoperirii legilor lui Mendel, a devenit ?i anul de na?tere a unei noi ?tiin?e – a geneticii. Din acest moment v?d încontinuu lumina tiparului numeroase lucr?ri ale multor savan?i din diferite ??ri, care vin s? confirme ideile lui Mendel despre factorii ereditari materiali. Mendelismul a devenit fundamentul geneticii contemporane. Iat? cum apreciaz? munca lui Mendel cunoscutul geneticiian T. G. Morgan: «În cei zece ani cât a lucrat cu plantele sale în gr?dina m?n?stireasc? G. Mendel a f?cut cea mai mare descoperire dintre toate câte au fost f?cute în biologie în ultimii cinci sute de ani». 2.3 Bazele citologice ale eredit??ii Cine nu a fost surprins de diversitatea organismelor vii din natur?! ?i într-adev?r, reprezentan?ii lumii microorganismelor, ai plantelor ?i ai animalelor par la prima vedere lipsi?i de vre-o asem?nare între ei. Studiindu-se, îns?, structura intern? a organismelor, se descoper? dovezi concludente ale similitudinilor existente între acele elemente vitale minuscule din care se compun organele ?i ?esuturile lor. Astfel de particule vitale elementare sunt celulele. Num?rul de celule, care constituie corpul plantelor ?i animalelor superioare, este enorm. Astfel, spre exemplu, în corpul uman se con?in aproximativ 5-1014 celule. ?i ele toate provin din divizarea consecutiv? a unei singure celule – a ovulului fecundat. De?i num?rul de celule rezultate este mare, num?rul de diviz?ri necesare form?rii lor este relativ mic – aceasta în virtutea faptului c? în urma fiec?reia dintre diviz?rile ulterioare num?rul general de celule din organismul în cre?tere se m?re?te de dou? ori în raport cu num?rul existent la divizarea precedent?. S? explic?m, apelând la tabla de ?ah. Conform unei legende, împ?ratul indian ne nume Sheram, care a tr?it cu o mie cinci sute de ani în urm?, ?i care nu prea manifesta pricepere în cârmuirea ??rii, a dus-o repede la ruin?. Atunci în?eleptul Sessa a compus jocul de ?ah, în care regele – figura cea mai important? – nu putea s? realizeze nimic f?r? ajutorul acordat de alte figuri. Lec?ia jocului de ?ah a produs o mare impresie asupra regelui ?i i-a promis lui Sessa s?-l r?spl?teasc? cu tot ce numai va dori. Sessa a cerut s?-i fie pus? pe primul p?trat al tablei de ?ah un gr?unte, iar pe fiecare din cele 64 – de dou? ori mai mult decât pe cel precedent. Regele a c?zut repede de acord, bucurându-se de faptul c? s-a achitat , atât de ieftin cu în?eleptul. Din hambare a început s? se aduc? grâu. Dar foarte curând a devenit limpede c? condi?ia lui Sessa este irealizabil?: pentru strângerea unei astfel de cantit??i de grâu ar fi necesar s? se semene ?i s? se recolteze de opt ori întreaga suprafa?? a globului p?mântesc. Indiferent de faptul dac? fac parte dintr-un organism multicelular sau reprezint? ni?te vie?uitoare unicelulare de tipul protozoarelor, toate celulele vii – au o structur? similar? ?i destul de complicat?. Ele sunt compuse din membran?, citoplasm?, nucleu ?i din alte componente structurale (fig. 3-4), care îndeplinesc diferite func?ii. În via?a celulelor un rol excep?ional de mare îl joac? nucleul. Celulele lipsite de nucleu nu se pot divide ?i mor. Fig. 3. Schema structurii celulei dup? datele microscopiei electronice Fig. 4. Schema combinat? a structurii celuleeucariotice cc?zut? la microscoppul electronic (sec?iune transversal?) a) selula animal?; b) celula vagetal? 1– nucleu cu cromatin? ?i nucleoli; 2 – mimbran? plasmatic?; 3 – membran? celular?; 4 – plasmodesm?; 5 – reticul endoplasmatic granulat; 6 – reticul neted; 7 – vacuol? pinocitotic?; 8 – apartul Golgi; 9 – lizozomi; 10 – incluziunni de gr?simi în reticulul neted; 11 – centriol? cu microtuburile centrosferei; 12 – mitocondrii; 13 – poliribozomi ai hialoplasmei; 14 – vacuuuol? central?; 15 – cloroplast. Principalele elemente ale nucleului celular sunt forma?iile, de obicei filiforme, de dimensiuni microscopice, care pentru capacitatea lor de a se colora intens au fost denumite cromozomi (corpuri ce se pot colora). La organismele de diferite specii num?rul de cromozomi variaz? în limite mari: la maz?re exist? 14, la p?pu?oi – 20, la ?oareci – 40, la om – 46, la cimpanzeu – 48 ?. a. m. d. În schimb, la reprezentan?ii uneia ?i aceleia?i specii num?rul de cromozomi r?mâne constant. Celulele noi iau întotdeauna fiin?? din cele existente pe calea diviz?rii acestora din urm?. Un moment deosebit de important în procesul diviz?rii celulelor îl reprezint? dublarea num?rului de cromozomi, care precede migr?rii lor în celulele- fiice. Înainte de divizarea celulei, fiecare cromozom se dubleaz?, formând cromozomi identici cu el. În momentul în care celula matern? se divide în dou? celule-fiice cromozomii pari se îndep?rteaz? unul de altul ?i migreaz? în celule diferite. În consecin??, celulele fiice primesc cromozomi de acela?i fel ca ?i cromozomii din celula matern?. Dup? distribuirea cromozomilor în celulele fiice are loc ?i procesul de repartizare a citoplasmei din celula matern?. Acest tip de diviziune a celulei a fost numit mitoz?. Celulele formate cu ajutorul mitozei au aceea?i garnitur? cromosomal?. Înmul?irea celulelor cu ajutorul mitozei asigur? cre?terea organismului. Pe lâng? mitoz?, este cunoscut ?i un alt tip de diviziune a celulelor numit? diviziune reduc?ional? sau meioz?. Ea se produce în ?esuturile generative ale plantelor ?i animalelor ?i se afl? la baza form?rii celulelor sexuale. Spre deosebire de mitoz?, meioza este înso?it? de dou? diviziuni succesive ale celulelor, prima dintre ele se nume?te diviziune reduc?ional?, iar cea de-a doua diviziune ecua?ional? sau de echilibrare. - ?i prima, ?i cea de-a doua diviziune sunt compuse din patru faze: profaz?, metafaz?, anafaz? ?i telofaz?. Înainte de a întra în proces de diviziune reduc?ional? cromozomii, ca în mitoz?, se dubleaz? ?i ca urmare fiecare cromozom este compus din dou? jum?t??i egale – cromatide - surori. Fig. 5. Schema fazelor mitozei în celula animal? (dup? M. Loba?ev); 1 – interfaza; 2 – profaza; 3 – prometefaza; 4 – metafaza; 5 – anafaza; 6 – fusul nuclear; 7 – telofaza; 8 – ?an?ul de plasmodierez?. În faza ini?ial? (profaz?) a diviziuni reduc?ionale cromozomii omologi (materni ?i paterni) încep, s? se apropie ?i formeaz? perechi, ceva mai târziu, în anafaz?, ei se deplaseaz? câte unul spre cele dou? poluri ale celulei. În acest fel celula-fiic? con?ine câte un cromozom de la fiecare pereche ?i de aceea num?rul total de cromozomi în sa este de dou? ori mai mic decât în celula matern?. A doua etap? de diviziune prin meioz? (diviziunea de echilibrare) se produce dup? principiul mitozei obi?nuite. Singura diferen?? const? în faptul c? în anafaza acestei diviziuni spre polurile celulei migreaz? nu cromozomi întregi (constând din câte dou? cromatide) de la fiecare pereche ca în anafaza diviziunii reduc?ionale, ce numai câte o jum?tate (câte o cromatid?-sor?) de la fiecare cromozom. Celulele care con?in un num?r redus (pe jum?tate) de cromozomi se numesc celule haploide, iar cele care con?in o garnitur? întreag? (sau dubl?) de cromozomi se numesc diploide. Celulele organismului, cu excep?ia, celor sexuale sunt diploide, celulele sexuale sau game?ii con?in un num?r redus de cromozomi. În urma unirii în procesul fecunda?iei game?ii formeaz? zigo?i, în care se restabile?te garnitura cromozomal? diploid?: una este adus? de spermatozoizi, iar alta de ovul. Dezvoltându-se, zigotul d? na?tere embrionului, iar din acesta se dezvolt? organismul matur. Când într-un astfel de organism diploid se formeaz? game?ii, ei ob?in din nou o garnitur? haploid? de cromozomi. Prin unirea ulterioar? a celulelor sexuale se constituie iar??i organisme diploide. A?a, din genera?ie în genera?ie, fiecare organism diploid, care apare din game?ii haploizi, dup? atingerea perioadei de maturitate, formeaz? la rândul s?u game?i, prin care î?i transmite caracterele genera?iei urm?toare. Prin urmare, ereditatea asigur? continuitatea material? ?i func?ional? între un ?ir de genera?ii. Ea este legat? nemijlocit de procesul înmul?irii, înmul?irea, la rândul ei, fiind legat? de procesul diviziunii celulelor ?i de cel al reproducerii elementelor lor structurale. Ovulul ?i spermatozoidul constituie puntea de leg?tur? care une?te dou? genera?ii succesive, iar baza materiala a eredit??ii o constituie acele elemente structurale ale celulelor care în procesul diviziunii lor sunt capabile s? se autodubleze ?i s? se repartizeze în mod egal între celulele-fiice. Fig. 6. Schema meiozei Numeroase cercet?ri au permis s? se poat? stabili, c? cromozomii nucleului celular sunt capabili s? satisfac? aceste condi?ii. Treptat s-a format opinia c? unit??ile materiale, denumite de Mendel factori ereditari, sunt localizate în cromozomi. Primele confirm?ri experimentale în acest sens au fost ob?inute în anul 1902 de c?tre V. Sutton în SUA ?i de c?tre T. Boveri în Germania. Studiind procesul de gametogenez? la l?cust? ?i la alte specii de animale, Seton a reu?it s? urm?reasc? modul de repartizare a cromozomilor în game?i, reunirea lor în zigo?i ?i principiul de transmitere a caracterelor urma?ilor. Concomitent s-a constatat c? comportamentul specific al caracterelor, stabilit de Mendel, este condi?ionat de acela?i mecanism ca ?i comportamentul cromozomilor omologi în procesul gametogenezei ?i fecunda?iei. A devenit cunoscut faptul c? genele alele sunt localizate pe perechile de cromozomi omologi: câte una în fiecare cromozom. Prin urmare, combinarea cromozomilor duce în mod automat ?i la combinarea genelor alele localizate în ei. În acest fel comportamentul cromozomilor omologi serve?te în calitate de mecanism citologic al combin?rii genelor ?i, corespunz?tor, al caracterelor într-un ?ir consecutiv de genera?ii. Prin acest mecanism legile eredit??ii, descoperite de Mendel, cap?t? o bun? explica?ie. Concluziile f?cute de V. Sutton ?i T. Boveri au pus o baz? solid? teoriei cromozomale a eredit??ii, numit? morganism, în cinstea vestitului geneticiian american T. Morgan, care a adus o mare contribu?ie la demonstrarea experimental? a rolului cromozomilor în transmiterea ereditar?. III. TEORIA CROMOZOMIAL? A EREDIT??II 3.1 Cromozomii, genele ?i caracterele Dup? cum am men?ionat deja în urma cercet?rilor citologice ?i a primelor cercet?ri genetice la începutul secolului nostru au devenit absolut evidente urm?toarele: 1. Toate celulele au un num?r determinat de cromozomi, localiza?i în nucleu. 2. În celulele somatice cromozomii formeaz? perechi. 3. La reproducerea celulelor cromozomii se divizeaz? ?i sunt distribui?i în p?r?i egale între cele dou? celule-fiice. Datorit? acestui fapt fiecare celul? ob?ine dou? copii de cromozomi de fiecare tip. 4. La formarea celulelor sexuale (game?ilor) se produce o diviziune reduc?ional? (meioz?), care asigur? mic?orarea de dou? ori a num?rului de cromozomi. Game?ii au numai câte o copie de cromozom de fiecare tip. 5. Ovulele fecundate conduc la formarea zigotului (ovulului fecundat), în nucleul c?ruia se restabile?te garnitura dubl? de cromozomi. Zigotul este celula ini?ial? a noului organism, care începe a se dezvolta. Aceste principii se afl? la baza teoriei cromozomice a eredit??ii, numit? morganism, în cinstea cunoscutului savant american T. Morgan, care prin cercet?rile sale a dovedit pe cale experimental? rolul cromozomilor în transmiterea ereditar? a caracterelor. Conform acestei teorii, unit??ile materiale ale eredit??ii (genele) formeaz? elementele structurale ale cromozomilor ?i se localizeaz? în ele în ordine liniar?. În aceea?i perioad?, datorit? alian?ei dintre genetic? ?i citologie, a luat na?tere citogenetica, o ramur? independent? a biologiei, care a explicat ?i a dovedit aptitudinile ereditare abstracte, descoperite de Mendel. Pe baza a numeroase observa?ii ?i experien?e cu musculi?a o?etului (Drozophila melanogaster) Morgan a stabilit modul în care sunt mo?tenite caracterele cele mai manifeste. Luând în considera?ie, c? drozofila are caractere multe, iar cromozomi doar 8, el a f?cut concluzia c? între cromozomi ?i gene nu poate fi pus semnul egalit??ii, ele nu sunt identice: genele reprezint? componentele structurale ale cromozomilor ?i sunt localizate în num?r mare în ei în ordine liniar?. A fost confirmat faptul c? genele sunt elementele prin care se transmite informa?ia ereditar?. Genele joac? un rol dintre cele mai însemnate în toate procesele vitale. Pu?in probabil c? exist? vre-un caracter care s? nu se g?seasc? într-o m?sur? oarecare sub controlul genelor. Genele controleaz? culoarea ?i forma animalelor ?i a plantelor, dimensiunile ?i ritmul lor de cre?tere, capacitatea de a vedea, auzi, mirosi ?i chiar m?sura în care copilul este receptiv la educa?ie. Pentru a ne da sama de importan?a genelor, s? compar?m organismul cu o fabric? sau uzin?, unde se desf??oar? un num?r enorm de procese. Grupe de muncitori specializa?i execut? opera?ii conform unor indica?ii precise date de cineva. În «fabrica» organismu-lui aceste indica?ii sunt date de gene. Genele î?i exercit? ac?iunea la orice stadiu de dezvoltare a organismului de-a lungul întregii lui vie?i. Cu toate acestea nu înseamn? deloc c? genele constituie unicul factor ce condi?ioneaz? dezvoltarea. Asemenea proceselor de produc?ie de la întreprinderi industriale, procesele vitale depind, bun?oar?, de aprovizionarea cu materialele necesare, precum ?i de alte aspecte. De exemplu, genele care condi?ioneaz? cre?terea normal? nu-?i pot manifesta pe deplin poten?ele la plantele cultivate pe un sol s?rac sau la animalele prost alimentate. Remarcabile capacit??i intelectuale, determinate de gene, pot r?mâne f?r? manifestare-la copiii care nu au c?p?tat instruirea necesar?. Dezvoltarea în cadrul fiec?rei etape este controlat? prin interac?iunea genelor ?i a factorilor din mediul extern. Ce sunt, totu?i, genele? În istoria cercet?rii structurii Genei momentul principal l-a constituit dezv?luirea naturii alelismului. T. Morgan, autorul teoriei cromozomiale a eredit??ii, considera c? genele reprezint? structuri elementare, f?r? diviziuni ulterioare, care ocup? un loc strict determinat în cromozom ?i care în timpul muta?iilor (modific?rilor ereditare) se schimb? integral. Baz? pentru o asemenea concluzie au servit experien?ele în domeniul alelizmului. Alele se numesc diferitele st?ri (muta?ii) ale uneia ?i acelea?i gene. În anii 1928-1930 renumitul geneticiian N. P. Dubinin a descoperit la drozofil? un ?ir de muta?ii de tipul «scut», care priveau dezvoltarea peri?orilor. Desenul amplas?rii pe corpul acestei musculi?e a perilor mari are un caracter cât se poate de precis. În schimb diferitele muta?ii «scut» conduceau la faptul c? în diferite p?r?i ale corpului drozofilei peri?orii nu se dezvoltau. Aceste noi fenomene nu puteau fi nici într-un fel explicate, reie?ind din concep?ia indivizibilit??ii genelor. N. P. Dubinin a fost primul care a emis ideea c? genele muteaz? pe p?r?i ?i nu integral. În acest context urma s? se accepte ipoteza c? genele se divid, adic? sunt compuse din forma?ii ?i mai mici. Prin lucr?rile lui N. P. Dubinin, I. I. Agol, A. O. Gaisinovici, A. S. Serebrovschii, S. G. Levit, N. I. ?apiro ?i ale altor savan?i a fost creat? teoria centric? a genei conform c?reia în gene exist? numeroase centre, dispuse în ordine liniar? ?i capabile s? se modifice (s? muteze) unul independent de altul. 3.2 Muta?iile ca surs? de alele noi Muta?ia reprezint? o modificare structural? ?i func?ional? a genelor, care se transmite prin ereditate ?i din care rezult? gene alele. În urma unui ?ir de muta?ii ale unei gene care ocup? un loc constant (locus) în cromozom, se formeaz? o serie de gene alele. Alela normal? sau alela «de tip s?lbatic», cum i se mai spune, se consider? dominant?, iar alela care apare în urma modific?rii acestea se nume?te alel? mutanta sau recesiv?. La musculi?a o?etului culoarea ochilor este determinat? de o serie dintr-un num?r do 12 alele, care ?i condi?ioneaz? apari?ia tuturor varia?iilor coloristice de la ro?u-aprins pân? la alb. La iepuri s-a descoperit o serie din patru alele care condi?ioneaz? culoarea neagr?, cenu?ie, himalaian? ?i alb? a bl?nii. Culoarea neagr? reprezint? culoarea dominant?, iar cea alb?, în raport cu celelalte culori, este recesiv?. La rândul ei, culoarea cenu?ie este recesiv? în raport cu cea neagr? ?i dominant? în raport cu alte culori. Culoarea himalaian? este dominant? în raport cu cea alb? ?i recesiv? în raport cu celelalte. Cuno?tin?ele teoretice despre modul în care sunt mo?tenite caracterele date sunt folosite pe larg în practic? în vederea ob?inerii culorii dorite a bl?nii la iepuri. De exemplu, prin încruci?area a doi iepuri de culoare neagr? în genera?iile care rezult? se pot ob?ine nu numai iepuri negri, ci ?i suri, himalaeni ?i chiar albi. În toate cazurile rezultatele încruci??rii depind de genotipul perechilor parentale. Dac? sunt încruci?a?i doi iepuri negri heterozigo?i dup? culoarea neagr? ?i cenu?ie, în descenden?? se vor ob?ine 75 % de iepuri de culoare neagr? ?i 25% de culoare cenu?ie. Dac?, îns?, p?rin?ii sunt heterozigo?i dup? culoarea himalaian? ?i alb?, 75% de descenden?i vor fi himalaeni, iar 25%-albi. La iepurii himalaeni colora?ia bl?nii este alb?, iar pe vârful urechilor, pe coad?, bot ?i pe labe - neagr?. Dat fiind faptul c? ?i cromozomii, ?i genele sunt destul de statornice ?i în virtutea acestei împrejur?ri, muta?iile se produc relativ rar apari?ia de noi gene are loc la fel de rar. Dac? ar fi altfel, în natur? ar domina, în schimbul legilor dup? care se desf??oar? transmiterea de caractere, un haos general. S? prezent?m câteva exemple de muta?ie. În anul 1791 în statul Masacusets (SUA) într-o turm? de oi a ap?rut un miel-mutant cu picioare foarte scurte. Cresc?torii de oi l-au remarcat ?i au g?sit c? este ra?ional ca prin selec?ie acest caracter (picioarele scurte) s? fie fixat în ereditate. Explica?ia? Nu mai era nevoie de a se construi ocoale înalte. A?a a ap?rut vestita ras? ancon? de oi cu picioare scurte. Dup? cum se ?tie, vaci f?r? coarne se întâlnesc rar. Muta?ia în urma c?reia au ap?rut aceste soiuri de vaci s-a produs în 1889 în statul Canzas (SUA). Tot pe calea selec?iei ea a fost fixat? ?i astfel s-a pus începutul vitelor de rasa Herford f?r? coarne. Vacile f?r? coarne, de?i din neobi?nuin?? ele ne par nu tocmai ar?toase, în schimb au mai pu?ine ?anse de a se r?ni în timpul «disputelor». Este general cunoscut? compara?ia cu o cioar? alb?. Dar a v?zut oare cineva dintre dumneavoastr? o cioar? alb?? În muzeul Darwin din Moscova sunt expuse sub forma împ?iat? p?s?ri ?i animale de culoare alb?, a?a- numi?ii albino?i: exemplare de cioar?, st?ncu??, vulturi, samur ?. a. De curând în Primorie ni?te vân?tori au capturat un lup alb. În gr?dina zoologic? din Deli exist? un tigru alb, iar la Tochio se afl? o giraf? de culoare alb? - singurul exemplar din lume. În octombrie 1967 în junglele Rio-Muni (Guineea Ecuatorial?) a fost descoperit? o goril? complet alb?, fapt care a produs o adev?rat? senza?ie printre zoologi. Ei i s-a dat numele de «Fulgu?orul» ?i a fost dus? într-una din gr?dinile zoologice ale acestei ??ri. Se întâlnesc de asemenea mutan?i de alt tip, când func?iile genelor nu sunt reprimate, ci, din contra, se intensific?. În urma anumitor modific?ri se poate forma o gen? care s? condi?ioneze formarea unui pigment ne întâlnit la indivizii de specia dat?. Exist?, de exemplu, lupi negri, ro?ii. În sovhozul «Cabadian» din Republica Tadjic? s-a n?scut un miel cu blan? albastr?. 3.3 Muta?iile ?i mediul Muta?iile pot fi utile, neutre sau d?un?toare pentru organismul dat. Muta?iile utile (adaptive) stau la baza dezvolt?rii evolutive a organismelor prin intermediul selec?iei naturale. Astfel, gâtul lung al girafei, ap?rut ca urmare a unei muta?ii, prezenta avantaje în lupta pentru existen?? fa?? de gâtul scurt. Microbii mutan?i, care sunt mai rezisten?i la antibiotice, continu? s? existe, în timp ce microbii sensibili la acestea per. De regul?, muta?iile d?un?toare duc la moartea organismelor sau le determin? sterilitatea, ?i, deoarece nu pot l?sa descenden?i, aceste organisme sunt treptat eliminate de pe arena evolu?iei. În cel mai bun caz, în urma muta?iilor d?un?toare organismele r?mân vii, dar caracterele le sunt schimbate într-o a?a m?sur?, încât nu mai sunt capabile s? ?in? piept concuren?ei cu alte organisme ?i sunt nevoite s? cedeze locul unor indivizi mai adapta?i. Muta?iile neutre sau indiferente nu afecteaz? caractere ?i însu?iri de importan?? vital? ale organismului, care s? determine o modificare a poten?ialului s?u biotic. Astfel de organisme se înmul?esc în mod normal, muta?iile neutre acumulându-se treptat în popula?ii. O bucl? de p?r alb pe un fundal de p?r negru la b?rba?i nu influen?eaz? asupra cre?terii, dezvolt?rii, c?s?toriei ?i asupra capacit??ii reproductive a acestuia. Din aceast? cauz? o astfel de muta?ie nu are sub raportul capacit??ii vitale a subiectului nici o urmare, îi este indiferent?. ?i totu?i i, majoritatea absolut? a muta?iilor sunt d?un?toare pentru organism. De ce? S? încerc?m s? g?sim explica?ia. Se ?tie c? speciile exist? în' condi?ii naturale timp de milioane de ani. Într-un timp atât de îndelungat indivizii care le compun sunt confrunta?i cu cele mai variate condi?ii de mediu. Supravie?uiau doar cei care se puteau adapta u?or, acomodându-se la noile condi?ii. To?i ceilal?i periau. Indivizii supravie?uitori erau adapta?i nu numai la un singur factor al ambian?ei, ci la întreg complexul de factori, prezen?i în ea. Din aceast? cauz? la ei toate caracterele ?i însu?irile sunt bine coordonate, dezvoltate ?i exprimate fenotipic în chipul cel mai fericit toate genele din sistemul genotipurilor acestor organisme se condi?ioneaz? reciproc, ac?iunea uneia dintre ele se combin? armonios cu ac?iunile altora exact în felul în care se îmbin? armonios ac?iunile tuturor interpre?ilor dintr-o orchestr? simfonic? bine dirijat?. Dar intervine momentul producerii muta?iei, care determin? modificarea uneia dintre însu?irile organismului. Organismul mutant înc? nu s-a acomodat definitiv la condi?iile reale de via??, gena care a suferit o modificare înc? nu s-a înscris în constela?ia altor gene din sistemul genetic, ac?iunea ei într? în contradic?ie cu direc?ia general? de ac?iune a întregului genotip. Dac? o asemenea muta?ie are un caracter dominant, adic? se manifest? imediat în fenotip, atunci purt?torul acestei muta?ii are pu?ine ?anse s?- ?i continue existen?a. Bun?oar?, plantele de grâu cu tulpin? lung? ?i sub?ire au pu?ine ?anse s? se men?in? în pozi?ie vertical? în timpul irig?rii, comparativ cu exemplarele cu tulpina groas? ?i scurt?. Dac?, îns?, muta?ia are un caracter recesiv, un timp ea se men?ine în stare recesiv? f?r? s? produc? vre-o daun? purt?torului ei. Dar, începând cu cea de-a doua genera?ie, aceast? muta?ie începe s? treac? treptat în stare homozigot? ?i ac?iunea ei se va r?sfrânge asupra organismului. De regul?, prin selec?ia natural? aceste organisme sunt eliminate din popula?ie-tot a?a cum, s? zicem, conduc?torul unui ansamblu de dansuri înlocuie?te dansatorul, având un picior luxat, pentru ca acesta s? nu încurce celorlal?i. Cu alte cuvinte, probabilitatea ca muta?ia numai ce produs? s? prezinte imediat valoare adaptiv? pentru organism este extrem de mic?. Aceast? probabilitate poate fi asem?nat? cu felul în care un me?ter-ceasornicar scoate pe achipuite din cutia cu piese de schimb anume piesa care este necesar? pentru marca de ceasornic adus la repara?ie. Se poate mai degrab? a?tepta s?-i nimereasc? o pies? asem?n?toare de la o alt? marc? de ceasornic, fapt care n-ar îmbun?t??i, ci, din contra, ar conduce la o mai proast? func?ionare a întregului mecanism. A?a stând lucrurile, în sistemul genotipului dat sunt «achizi?ionate» doar acele muta?ii care sunt aprobate prin selec?ie natural?. De remarcat faptul c? no?iunile de nocivitate sau utilitate a muta?iilor, de caractere dominante ?i recesive sunt cât se poate de relative. In dependen?? de condi?iile concrete în care tr?ie?te organismul dat, aceste no?iuni pot s? treac? dintr-o categorie în alta. Astfel, la nord blana alb? a ursului alb reprezint? un caracter util, iar în regiunile centrale ale planetei el va deveni d?un?tor, îl va împiedica s? se poat? ascunde de du?mani, inclusiv de vân?tori. Mai sus am men?ionat c? prin interac?iunea eredit??ii cu mediul se formeaz? fenotipul organismelor. Dar în ce m?sur? caracterele organismului depind de ereditate ?i în ce m?sur? de mediul ambiant? Iat? rezultatele unei experien?e. Dac? sunt crescu?i în incubator, iepurii himalaeni r?mân absolut albi, lipsindu-le por?iunile negre de pe anumite p?r?i ale corpului. iar dac? unui epure himalaeani se vor smulge de pe o por?iune perii de culoare alb? ?i locul gol ap?rut se va men?ine la o temperatur? joas?, perii crescu?i din nou vor fi negri. Aceasta înseamn? c? gena culorii la epurele himalaean nu determin? în mod nemijlocit apari?ia perilor negri sau albi. Ea condi?ioneaz? numai reac?ia specfic? a perilor la ac?iunea termic?: la o temperatur? sc?zut? a corpului (ca ?i în cazul r?cirii artificiale a unor por?iuni ale pieii) cresc peri de culoare neagr?, iar la o temperatur? ridicat? perii r?mân albi. Majoritatea caracterelor cantitative depind în mare m?sur? de mediul ambiant. Genotipul determin? cadrul în care va decurge dezvoltarea organismului, iar factorii externi determin? dezvoltarea în limitele stabilite de genotip. Câinele care a fost bine hr?nit este mai mare decât cel ?inut fl?mând. Dar un ?ânc de ras? vîn?toreasc? silit s? îndure foame va cre?te, totu?i, un câine mai mare decât ?âncul bine hr?nit al unui câine de camer?. Diferitele rase de vite cornute mari ?i unii indivizi lua?i aparte din cadrul aceleia?i rase se deosebesc prin genotipuri, care determin? cantitatea de lapte format. Atunci, îns?, când o vac? cu un genotip bun este prost hr?nit?, ea poate s? dea chiar mai pu?in lapte decât una având un genotip mai inferior, dar care este între?inut? în condi?ii mai bune. În aceste cazuri este important s? se stabileasc? în ce m?sur? pot influen?a condi?iile de mediu asupra poten?elor ereditare ale organismului. Cu alte cuvinte, este necesar s? se creeze astfel de condi?ii în care posibilit??ile poten?iale con?inute în genotip s? se manifeste plenar în fenotip, adic? în organismul matur. Protejarea ac?iunii genotipului de influen?ele d?un?toare ale mediului în timpul form?rii caracterelor cantitative reprezint? una dintre cele mai importante (dar ?i dintre cele mai dificile) sarcini, ce stau în fa?a geneticiienilor ?i a selec?ionatorilor. IV. BAZELE MOLECULARE ALE EREDIT??II 4.1 Acizii nucleici Cromozomii, în care sunt localizate genele, sunt ni?te structuri cu caracter molecular, alc?tuite dintr-un mare num?r de elemente de natur? chimic? diferit?. Aproximativ 90% din masa total? a cromozomilor o constituie a?a-numitul complex nucleo-histonic, format din acid dezoxiribonucleic (ADN) ?i proteine histonice. În afar? de aceasta, în componen?a cromozomilor mai intr? ?i mici cantit??i de proteine bazice, de lipide, acizi ribonucleici (ARN) ?i cationi ai unor metale (calciu, magniu ?. a.). S? vedem, ce func?ii îndeplinesc fiecare dintre aceste componente ?i care molecule sunt înzestrate cu propriet??i ereditare. La dezvoltarea cuno?tin?elor despre moleculele ereditare o mare contribu?ie a adus remarcabilul savant N. CE- Col?ov. Înc? în anul 1927 el a emis o serie de ipoteze ?i presupuneri în leg?tur? cu natura chimic? a substan?ei responsabile de p?strarea, transmiterea ?i realizarea capacit??ilor ereditare (genetice) ale organismelor. Col?ov a exprimat aceste idei privind mecanismul care asigur? continuitatea materialului ereditar prin formula: «Omnis molecula ex molecula»: «Fiecare molecul? provine din alt? molecul?». C?tre acest timp, datorit? lucr?rilor lui Morgan, ?i-a câ?tigat încredere unanim? ideea c? genele sunt aranjate într-o ordine strict determinat? în cadrul structurilor liniare cromozomale. Dar structura molecular? a cromozomilor r?mânea complet necunoscut?. Pornind de la ra?ionamente pur logice, Col?ov a ajuns la concluzia c? fiecare cromozom con?ine dou? molecule gigantice absolut identice. El a f?cut presupunerea, c? aceste molecule ereditare sunt ni?te proteine. Mai mult, el a propus ?i explica?ia mecanismului de autodublare a moleculelor ereditare, mecanism care a fost demonstrat pe cale experimental? abia peste 30 de ani. Conform opiniei lui Col?ov, la diviziunea celulelor trebuie s? aib? loc procesul de formare pe baza moleculei deja existente a unei a doua molecule identice cu prima. În aceast? privin?? Col?ov s-a dovedit a fi un adev?rat profet, de?i ideea despre natura proteic? a materialului ereditar era gre?it?. Mult timp mai târziu a devenit cunoscut faptul c? informa?ia ereditar? se con?ine în moleculele acizilor nucleici. Ce reprezint? acizii nucleic? Primele cercet?ri asupra acizilor nucleic au fost întreprinse în anul 1868 de c?tre tân?rul savant elve?ian F. Miescher. În laboratorul lui E. Hoppe-Zeiller - cunoscut biochimist german - el s-a ocupat de studierea compozi?iei nucleelor leucocitelor. Miescher a reu?it s? extrag? din acestea o substan?? bogat? în fosfor, pe care a numit- o nuclein? (de la latinescul «nucleus» - «nucleu»). Cercet?rile întreprinse ulterior au ar?tat, c? nucleina nu este o substan?? simpl?, ce un compus complex, alc?tuit din protein? ?i acid nucleic. Dat fiind faptul c? la acel timp proteinele erau cunoscute, chimi?tii ?i- au propus s? extrag? din nuclein? cel?lalt component al ei - acidul nucleic - în vederea studierii compozi?iei acestuia. În 1871 au fost publicate rezultatele cercet?rilor ini?iale asupra nucleinei, de aceea, în mod formal, acest an este considerat drept anul descoperirii unei noi clase de compu?i organici - acizii nucleici. În anul 1889 chimistul Altmann a ob?inut pentru prima oar? acid nucleic în stare pur? din drojdie, fapt ce l-a determinat s?-l numeasc? acid nucleic de drojdie. Peste trei ani alt chimist, pe nume Lilienfeld, din timusul unui vi?el a extras un alt acid nucleic, care avea o compozi?ie întrucâtva diferit? ?i pe care l-a numit acid timonucleic. Cercet?ri întreprinse în continuare au ar?tat c? acidul nucleic de drojdie este prezent în diferite organe ?i ?esuturi ale plantelor, animalelor ?i omului, în special în citoplasma celulelor. Din aceast? cauz? i s-a dat numele de acid nucleic citoplasmatic. Cel de-al doilea acid nucleic, îns?, s-a putut extrage numai din nucleele celulelor ?i a fost numit acid nucleic nuclear. Aceste denumiri ale acizilor nucleici s-au p?strat pân? ce ei au fost supu?i unei analize mai minu?ioase. Dup? cum s-a putut constata, ambii acizi, în ce prive?te compozi?ia chimic?, seam?n? unul cu altul, de?i exist? ?i anumite deosebiri. Structura primar? a ambilor acizi nucleic este compus? dintr-un num?r mare de monomeri - a?a-numitele nucleotide - care, la rândul lor, constau din trei componente diferite: un hidrat de carbon (zah?r), acid fosforic ?i o baz? azotat?. Nucleotidele se disting dup? compozi?ia hidratului de carbon ?i a bazelor azotate. Astfel, nucleotidele acidului nucleic citoplasmatic con?in riboz?, iar cele ale acidului nucleic nuclear con?in un alt glucid - dezoxiriboz?. În leg?tur? cu aceasta savan?ii au început s? denumeasc? acizii nucleici nu în dependen?? de localizarea lor în celul? (nucleic?, citoplasmatic?), c? dup? glucidul, care intra în componen?a lor ?i anume acidul dezoxiribonucleic (prescurtat ADN) ?i respectiv acidul ribonucleic (prescurtat ARN). Din componen?a ADN fac parte urm?toarele patru baze azotate: adenina (A), guanina (G), ctozina (CE) ?i timina (T), iar ARN con?ine adenin?, guanin?, citozin? ?i uracil (U). În ce const? rolul genetic al acizilor nucleic? Func?ia genetic? a acizilor nucleic a fost relevat? experimental pentru prima oar? în anul 1944 de c?tre O. Avery, C. Mac-Leod ?i M. Mac-Carty. Introducând într-o cultur? de pneumococi încapsula?i ADN, ei au reu?it s? le induc? un nou caracter - apari?ia capsulei. În esen??, avea loc transformarea unei forme de pneumococi în alta. Dup? stabilirea rolului pe care îl joac? ADN în procesul transform?rii pneumococilor experien?e similare au fost înf?ptuite ?i cu alte bacterii. S- a putut constata c?, cu ajutorul ADN-ului extras din unele bacterii se pot determina la altele nu numai modific?ri în caracterele externe (de exemplu, formarea de capsule sau cili), ci ?i în propriet??ile lor biologice, bun?oar?, rezisten?a la antibiotice (penicilin?, streptomicin?), la diferite substan?e medicamentoase (sulfatizol, sulfonamid), precum ?i capacitatea de a sintetiza aminoacizi (lizin?) ?i vitamine (B12). Moleculele de ADN ating dimensiuni gigantice ?i, de regul?, sunt formate din dou? catene, în timp ce moleculele de ARN au o mas? molecular? mult mai mic? ?i sunt formate dintr-o singur? caten?. În anul 1953 pe baza a numeroase date, ob?inute prin diferite metode J. Watson ?i F. Crick au creat pentru prima oar? un model al structurii moleculei de ADN, conform c?ruia ea este format? din dou? catene de polinucleotide unite între ele ?i r?sucite, având aspectul unei spirale duble. Pe lâng? aceasta, molecula de ADN este capabil? s? formeze ?i o superspiral?, adic? poate c?p?ta o astfel de configura?ie care permite acestei molecule gigantice s? ocupe un loc ne însemnat în nucleele celulelor. De exemplu, în colibacil, una din bacteriile cele mai r?spândite, întreaga molecul? de ADN este «împachetat?» într-o' structur?, amintind un nucleu minuscul. Dac?, îns?, enorma molecul? de acid nucleic, strâns? ghem, ar fi desf??urat? ?i întins? într-o linie dreapt?, lungimea ei ar constitui un milimetru. Aceasta este de o sut? de mii de ori mai mult decât diametrul nucleului în care s-a aflat instalat? molecula! Cu ce este mai prejos decât un autentic fir al vie?ii?! 4.2 Mecanismul de replicare a ADN Molecula de ADN este elementul activ, care transmite de la p?rin?i la urma?i, din genera?ie în genera?ie, întreaga informa?ie ereditar? ?i aceast? capacitate poate fi considerat? cea mai uimitoare dintre toate capacit??ile cu care este înzestrat?. Modelul structurii moleculei de ADN, propus de Watson ?i Crick, a permis s? fie explicate ?i în?elese un ?ir de procese biologice importante ca: mecanismul de reproducere (replica?ie) a îns??i moleculei de ADN, transmiterea caracterelor prin ereditate, codul genetic al sintezei proteinelor, cauzele variabilit??ii organismelor ?. a. m. d. Despre toate acestea vom vorbi în continuare. T. Watson (n. 1928) Fr. Crick (n. 1916) Probabil, c? pu?ini sunt cei care n-au auzit despre unicelulara amib?. Ea se înmul?e?te prin diviziune formând în consecin?? dou? celule-fiice. Fiecare dintre amibele-fiice, la rândul s?u, se divid iar??i în câte dou? celule. S-a calculat c? în celulele-fiice, rezultate din cea de-a 500-a diviziune, nu se mai p?streaz? nici o molecul? din substan?ele care întrau în compozi?ia celulei materne primare. Dar de fiecare dat?, dup? aspectul exterior ?i însu?iri, celulele-fiice au tr?s?turi comune cu celula matern? primar?: dispun de aceea?i compozi?ie chimic? ?i au acela?i tip de metabolism. În virtutea acestui fapt, la fiecare diviziune a celulei, concomitent cu dublarea, are loc ?i reproducerea unei substan?e care con?ine informa?ia ce determin? toate caracterele ?i însu?irile ereditare ale amibei ?i asigur? transmiterea acestora la descenden??. Aceast? substan?? urma s? posede capacitatea de a se dubla. Iat? în ce mod prezentau Watson ?i Crick mecanismul autoreproducerii moleculei de ADN. În corespundere cu schema propus? de ei, molecula r?sucit? sub form? de spiral? dubl? trebuia la început s? se desfac? de-a lungul axei sale. În timpul acestui proces are loc ruperea leg?turilor hidrogenice dintre dou? filamente care, odat? ajunse în stare liber?, se separ?. Dup? aceasta de-a lungul fiec?rui filament din nucleotidele libere cu ajutorul fermentului ADN - polimeraz? se sintetizeaz? cel de-al doilea filament. Aici intr? în vigoare legea complimentarit??ii în conformitate cu care la adenin?, într-un filament comun, se alipe?te timina, iar la filamentul cu guanin? se alipe?te citozina. Ca urmare, se formeaz? dou? molecule-fiice, care dup? structur? ?i propriet??i fizice sunt identice cu molecula matern?. Aceasta-i totul. E simplu, nu-i a?a? La o examinare mai atent? a acestui proces, îns?, cercet?torii au avut de întâmpinat o dificultate. Fapt este c? moleculele de ADN sunt foarte lungi, fiind de aceea numite |
|
© 2007 |
|